Las enfermedades cardiovasculares (ECV) son la principal causa de muerte a nivel mundial y la hipercolesterolemia (HC) es un importante factor de riesgo cardiovascular. En España, aproximadamente un 25% de los adultos presentan hipercolesterolemia con unas cifras de colesterol superiores a 240 mg/dL. Además, la Hipercolesterolemia Familiar (HF) es la enfermedad genética más prevalente; aproximadamente una de cada 250 personas en la población general presenta HF,… Leer más →
Los inhibidores de PCSK9 son una novedosa opción de tratamiento en los pacientes con hipercolesterolemia familiar (HF) que no alcanzan los objetivos en colesterol-LDL (C-LDL) a pesar del uso de estatinas potentes. En un estudio realizado por la Fundación HF con datos de la cohorte SAFEHEART se analizó la eficacia de alirocumab y evolocumab en la reducción de C-LDL en un entorno de práctica clínica real.… Leer más →
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria prematura. A pesar de las recomendaciones internacionales en el diagnóstico de la HF, el principal problema es la falta de estrategias efectivas de detección para la identificación de casos índices (CI) de HF en la población general. Por tanto, la mayoría de los pacientes con HF están sin diagnosticar y sin tratar.… Leer más →
El blog de la Sociedad Española de Cardiología destaca los datos del estudio SAFEHEART. En este estudio de seguimiento, realizado en la cohorte de familias SAFEHEART con datos de práctica clínica real, se muestra por primera vez la incidencia de eventos cardiovasculares, el riesgo de desarrollar un evento cardiovascular, así como su modificación, la consecución de objetivos en los niveles de colesterol-LDL y el manejo terapéutico en una amplia población de pacientes con Hipercolesterolemia Familiar (HF) en España.… Leer más →
Un novedoso artículo realizado por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y publicado en la revista Atherosclerosis, analiza la carga de la placa de ateroesclerosis a partir de imágenes de TAC coronario. Con esta novedosa técnica se puede cuantificar la carga de placa de aterosclerosis del conjunto de las arterias coronarias, determinar su composición y el pronóstico del paciente.
Este es el primer estudio que pone de relieve el papel de la carga de placa ateroesclerótica no calcificada como un predictor de eventos cardiacos en pacientes asintomáticos con Hipercolesterolemia Familiar (HF).… Leer más →
La medida de microARNs circulantes en sangre se perfila como una nueva herramienta de utilidad clínica en la estratificación del riesgo cardiovascular. A través de un estudio de “cribado” no dirigido se ha identificado que los niveles plasmáticos elevados de microRNA-133 tienen un valor pronóstico en lo que se refiere a presentar un mayor riesgo de sufrir eventos coronarios isquémicos,… Leer más →
A través del testimonio de Rosario Pérez Yagües queremos destacar los problemas comunes a los que se enfrentan diariamente los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar. “En mi familia paterna se tenía conocimiento de familiares fallecidos por eventos coronarios en edades muy tempranas”. Las siguientes generaciones de esta familia han seguido presentando enfermedad cardiovascular prematura sin un diagnóstico certero. “El desconocimiento de esta enfermedad silenciosa y potencialmente mortal por parte de la mayoría de los médicos fue la primera barrera que encontré”.… Leer más →
Debido a la situación de emergencia sanitaria y social que ha originado la pandemia por COVID-19 y que ha sido extremadamente dura para todos, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar celebrará el Symposium de HF en formato virtual los días 7 y 8 de Octubre de 2020. La HF es un problema de salud pública muy poco reconocido y mal gestionado y su detección precoz es prioritaria para evitar la enfermedad cardíaca prematura.… Leer más →
Un estudio publicado en la revista internacional Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology describe los datos clínicos y moleculares de 134 sujetos, 71 adultos y 63 niños, con HF Homocigota en Iberoamérica. La expresión clínica del trastorno es muy variable y depende, especialmente, de la mutación genética. Los sujetos con al menos una variante de alelo nulo tenían una mayor frecuencia de episodios cardiovasculares graves y prematuros en comparación con aquellos que presentan una variante genética defectuosa o menos grave.… Leer más →
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es el trastorno genético más común que afecta a unos 30 millones de personas en todo el mundo. La exposición de por vida a niveles elevados de colesterol LDL da como resultado un riesgo notablemente mayor de enfermedad cardiovascular, que oscila entre 2 y 26 veces, dependiendo de los niveles de colesterol, así como de los años de exposición.… Leer más →
