Programa de Detección de Hipercolesterolemia Familiar

Actualidad, Noticias

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria prematura. A pesar de las recomendaciones internacionales en el diagnóstico de la HF, el principal problema es la falta de estrategias efectivas de detección para la identificación de casos índices (CI) de HF en la población general. Por tanto, la mayoría de los pacientes con HF están sin diagnosticar y sin tratar. Recientemente dos estudios realizados en nuestro país han evaluado el rendimiento de la detección genética de CI en una población con hipercolesterolemia grave, basado en datos analíticos centralizados de colesterol.

En el estudio realizado en el Servicio de Cardiología del Complejo Hospitalario Universitario de Toledo se evaluó el rendimiento del diagnóstico genético basado en los datos analíticos centralizados de 469 sujetos con hipercolesterolemia grave, definida como colesterol total ≥ 290 mg/dL y colesterol-LDL ≥ 220 mg/dL. Y se aplicaron los criterios de la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda (DLCN) en mayores de 18 años. Todos los pacientes con un DLCN ≥6 puntos fueron estudiados genéticamente, mostrando un elevado porcentaje del 68% de HF genéticamente confirmada entre la población objetivo del estudio. En el grupo con un DLCN ≥ 8 la tasa de detección genética aumentó hasta el 86%. Antes de la inclusión en el estudio, sólo el 37% de los pacientes con detección genética positiva habían sido diagnosticados clínicamente de HF; después de la detección genética, la detección de HF aumentó 2,3 veces.

En el otro estudio realizado en la Unidad de Lípidos y Riesgo Vascular del Hospital Infanta Elena de Huelva, se determinó la capacidad de un laboratorio centralizado de referencia, a partir de valores de colesterol-LDL >200 mg/dL, para el diagnóstico de HF mediante la creación de un programa de salud para el cribado poblacional en la provincia de Huelva (programa DETECTA). Este estudio mostró una alta prevalencia, al menos 1 de cada 195 individuos dentro de la cohorte estudiada de pacientes con hipercolesterolemia grave susceptibles de presentar una HF, y una tasa de confirmación mediante el estudio genético en el grupo con un DLCN ≥ 6 puntos del 55%, que aumentó al 73% en el grupo con un DLCN ≥ 8.

En el anterior estudio el 38,5% de los pacientes valorados en consulta no recibían tratamiento con estatinas. Y de los que recibían tratamiento con estatinas, el72% recibían estatinas de baja o moderada potencia y solo el 5% realizaban tratamiento con estatinas más ezetimiba. La detección activa mediante el programa de detección ha permitido realizar el diagnóstico de HF al 11,6% de la población estimada de Huelva con HF.

En ambos estudios la estrategia de detección de HF mediante una alerta del laboratorio centralizado y evaluación clínica posterior permite seleccionar a los pacientes con sospecha clínica de HF. La selección del caso índice con un colesterol total ≥ 290 mg/dL y colesterol-LDL ≥ 220 mg/dL es la estrategia que mejor rendimiento ha demostrado para la detección genética de HF. Para utilizar estos sistemas de alerta como cribado es necesario también descartar las causas secundarias de hipercolesterolemia.

Para que este programa de cribado sea eficaz, es fundamental la sensibilización y formación sobre la HF de las distintas áreas médicas, y una estrecha colaboración con los médicos de Atención Primaria.

En conclusión, los resultados descritos demuestran que la estrategia secuencial y activa de cribado para el diagnóstico del caso índice de HF mediante una alerta del laboratorio centralizado de los niveles de colesterol-LDL es efectiva y aumenta el rendimiento diagnóstico de la HF con un uso racional de los recursos disponibles, lo que puede facilitar la implementación de estrategias de detección en cascada universal y posterior cribado familiar de la HF. Esta estrategia de cribado puede contribuir a cambiar la forma en que esta enfermedad grave se detecta actualmente en España y puede servir de modelo para una futura estrategia nacional de detección de la HF.

Fuente: