Es la forma más común de hipercolesterolemia primaria y es la consecuencia de la interacción entre numerosos genes y factores ambientales, especialmente una alimentación inadecuada. La coincidencia en una misma persona de varios genes que tienden a inducir elevaciones moderadas del colesterol plasmático daría lugar a una hipercolesterolemia poligénica (HP). Su frecuencia es de aproximadamente un 4% de la población adulta, estimándose que en España, más de un millón de personas pueden tener una HP.
Diagnóstico
El diagnóstico debe sospecharse en cualquier persona con cifras de colesterol de 260 a 320 mg/dl y con concentraciones de triglicéridos normales. Se puede asociar con hipertensión, obesidad y/o diabetes con el consiguiente aumento de desarrollar una enfermedad cardiovascular (Tabla 4).
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Un 20% de los casos con HP pueden tener historia familiar de enfermedad coronaria prematura y suele ser frecuente la agregación familiar de hipercolesterolemia.
Generalmente, en las familias de las personas afectadas la distribución media de las concentraciones de colesterol están más elevadas que en la población normal. Las personas jóvenes con hipercolesterolemia poligénica pueden tener las concentraciones de colesterol normales o ligeramente elevadas y la hipercolesterolemia se suele expresar generalmente por encima de los 20 años.
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