Reunión Anual de la Fundación HF de Estados Unidos

El pasado mes de Octubre de 2016 se celebró en Dallas la reunión anual de la Fundación Americana de Hipercolesterolemia Familiar (FH Foundation) con la que colabora la FHF de España. Con el objetivo de prevenir la enfermedad coronaria prematura en las personas con HF se destacó la importancia de la detección genética, así como los nuevos tratamientos para el control del colesterol en las personas con HF grave. También se puso de manifiesto el vacío que todavía existe en los sistemas de salud tanto en la detección como en el cuidado de las familias con HF.

En la mencionada reunión se rindió homenaje a los pioneros doctores Michael Brown y Joseph Goldstein que con sus descubrimientos innovadores han revolucionado nuestro entendimiento del papel del Colesterol-LDL en la enfermedad cardiovascular y han contribuido a nuestra actual capacidad en la lucha contra el comienzo y la progresión de la enfermedad ateroesclerótica cardiovascular. Su descubrimiento del control del colesterol en la sangre y en las células por el receptor de las LDL y que mutaciones en este receptor causaban HF, les llevó a recibir el premio nobel de Medicina en 1985. Los mencionados investigadores describieron estos hallazgos en la reunión celebrada en Dallas. Y los asistentes tuvieron la oportunidad de intercambiar con ellos experiencias en la HF.

En la reunión también se destacó la importancia de la detección genética de la HF. El doctor Muin Khoury, director de la Oficina de Genómica en Salud Pública de los Centros para la Prevención y Control de las Enfermedades de Estados Unidos (CDC en sus siglas inglesas), habló de la importancia de utilizar la información genética para mejorar la salud y prevenir la enfermedad. Y en su conferencia destacó que la HF es una de las tres condiciones genéticas designadas por los CDC que tienen un impacto positivo en la salud pública a través de mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Esto ha llevado a los CDC a recomendar la detección genética de la HF como de grado uno.

Con la premisa de que la HF es una enfermedad genética que se expresa desde el nacimiento se realizó un taller de trabajo para explorar el valor de la detección genética en el caso índice, en la familia y en los niños. En esta reunión también participaron expertos de otros países europeos con experiencia en la HF y en la detección genética.También participó el Dr. Pedro Mata, presidente de la Fundación HF de España. En la mencionada reunión se presentó un borrador de trabajo que puede servir para el desarrollo de un documento de expertos junto con otros grupos de interés en la detección genética de la HF y que será presentado por la FH Foundation. El mencionado documento también incluye apartados que analizan el coste-eficacia y las recomendaciones actuales sobre la detección genética de la HF en las guías de práctica clínica. En la conclusión de la reunión se destacó la importancia y la responsabilidad que tenemos en trasladar los progresos en el conocimiento de la HF dentro de la práctica clínica.