Factores de Riesgo Cardiovascular en la HF

El riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ECVA) en los pacientes con  hipercolesterolemia familiar (HF) es muy heterogéneo, y otros factores de riesgo tradicionales también modulan dicho riesgo. Una revisión sistemática en pacientes con HF genéticamente confirmada identificó que los eventos cardiovasculares se asociaron con: hipertensión, sexo masculino, tabaquismo, lipoproteína(a) elevada, edad avanzada, sobrepeso y colesterol LDL elevado. Este amplio estudio respalda el uso temprano de ecuaciones de riesgo como la del SAFEHEART.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente caracterizado por niveles elevados de colesterol-LDL y enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ECVA) prematura. Los factores de riesgo asociados a eventos cardiovasculares en esta población varían considerablemente entre los estudios. Una revisión sistemática reciente, ha identificado los principales factores de riesgo que predicen eventos cardiovasculares en pacientes con diagnóstico genético confirmado de HF heterocigota.

La revisión coordinada por la Dra. María Elena Mansilla del Hospital Infanta Elena de Huelva y publicado en la revista Atherosclerosis, identificó 21 estudios, con 23 613 participantes y 3489 eventos cardiovasculares. La distribución por sexo fue del 47.2 % hombres y del 52.8 % mujeres. La mayoría de los estudios se realizaron en poblaciones europeas, representando el 90,5 % del total. El meta análisis halló asociaciones significativas e independientes entre la ECVA y la hipertensión, el sexo masculino, el tabaquismo, la lipoproteína(a) elevada, la edad, el índice de masa corporal y la elevación de triglicéridos y de colesterol-LDL.

Implicaciones clínicas

Esta es la primera revisión sistemática y meta análisis que demuestra que predictores clínicos simples como la hipertensión, el sexo masculino, el tabaquismo, la lipoproteína(a), la edad, el índice de masa corporal, los triglicéridos y el colesterol LDL están asociados de forma significativa e independiente con la enfermedad cardiovascular aterosclerótica en pacientes con HF genéticamente confirmada. Estos datos pueden servir de base para los modelos de estratificación del riesgo y optimizar el tratamiento en estos pacientes.

Cabe destacar que la evaluación de factores de riesgo individuales no proporciona una evaluación global del riesgo en pacientes con HF. Sin embargo, las ecuaciones de riesgo de ECVA existentes para la población general no están validadas y podrían subestimar el riesgo de ECVA en pacientes con HF. Por lo tanto, el uso de una evaluación global del riesgo específico para HF que incorpore de forma integral los factores de riesgo identificados en la población con HF es clínicamente importante. En los últimos años, se ha desarrollado y validado externamente un algoritmos de estratificación de riesgo, como la ecuación de riesgo SAFEHEART realizada en población española con HF heterocigota. Este estudio respalda el uso temprano de la mencionada ecuación de riesgo. Y puede mejorar la estratificación del riesgo y orientar planes de atención personalizados en pacientes con hipercolesterolemia familiar.

Fuente: Risk factors for atherosclerotic cardiovascular disease in individuals with heterozygous familial hypercholesterolemia: a systematic review and meta-analysis. Atherosclerosis 415 (2026) 120650