“Llamada a la Acción” para detectar la Hipercolesterolemia Familiar y evitar la enfermedad cardiovascular prematura

Con motivo del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), el pasado 24 de septiembre, los pacientes y sus familias junto con la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), hacen un llamamiento para que autoridades de salud, profesionales sanitarios y todos los grupos de interés sumen esfuerzos para situar la HF entre las políticas prioritarias de salud pública.

La HF es la enfermedad genética más frecuente. Se estima que en todo el mundo hay 30 millones de personas afectadas y más de 180.000 en España. No obstante, la mayoría de las personas con HF no se han diagnosticado ni se tratan de forma adecuada, a pesar de que los niveles de colesterol elevados suponen una auténtica “bomba de relojería” desde el punto de vista de la salud cardiovascular. En las personas con HF se produce una elevación muy acusada de los niveles de colesterol ligado a proteínas de baja densidad (c-LDL o “colesterol malo”) desde el nacimiento, lo cual puede provocar enfermedad cardiovascular prematura. La dolencia afecta a la mitad de la descendencia de una persona con HF.

El pasado 24 de Septiembre se celebró una rueda de prensa, que ha tenido una amplia difusión en los medios de comunicación, y en la que estuvieron presentes dos pacientes en representación de las familias con HF y el doctor Pedro Mata, presidente de la FHF. Mata ha indicado que la enfermedad cardiovascular prematura asociada a la HF puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años (más de 5 millones de años de vida perdidos en España) por lo que “es un reto de salud pública, y su detección y tratamiento debe ser obligatorio para el sistema sanitario”.

El experto recordaba que, de acuerdo con los datos del estudio de seguimiento de HF en España, SAFEHEART (acrónimo en inglés de Estudio Español de Hipercolesterolemia Familiar), por cada 6 personas adultas con HF que se detectan y se tratan se evita un evento coronario o infarto de miocardio en los próximos 10 años. Por tanto, se podrían evitar 25.000 episodios coronarios.

Esta intervención es coste-eficaz. Además de salvar vidas produce un importante ahorro económico no solo en el menor consumo de recursos sanitarios, sino también en la pérdida de productividad laboral. Probablemente, “es una de las intervenciones más eficientes en un Sistema de Salud” ha razonado el Dr. Mata.

Vivir con hipercolesterolemia familiar

En la rueda de prensa también participaron Esther y Rocío Villalmanzo. La familia Villalmanzo tiene una historia impactante de lo que ha significado la HF en sus vidas, según comenta Esther. Sus padres nacidos en un pequeño pueblo de Burgos tuvieron siete hijos, todos excepto uno de ellos con HF. Tres heredaron la forma homocigota (forma rara de HF en el que se hereda el gen causante de ambos padres). Estos niños pueden tener niveles de colesterol de hasta 1.000 mg/dl y enfermedad cardiovascular muy prematura. De hecho, la alarma surgió cuando una niña con 8 años y con colesterol muy elevado falleció súbitamente de un infarto de miocardio. Otros dos hermanos también heredaron esta forma de HF y como no existía un tratamiento adecuado se les realizó un trasplante hepático (se aporta la proteína-receptor LDL que elimina el colesterol). Rocío, con HF homocigota y portadora de un trasplante hepático desde los 17 años sigue revisiones hospitalarias periódicas. “Actualmente, esto es un tratamiento extremo que no se necesita porque existen nuevos fármacos para estos pacientes” según señala el Dr. Mata.

El padre de Esther y Rocío con 68 años presentó un síndrome coronario y precisó de la colocación de 4 implantes (stent) para abrir sus arterias. Ahora junto con otro hermano está en tratamiento con los nuevos fármacos biológicos para reducir el colesterol-LDL. Esther, su hija y otros sobrinos con HF están en tratamiento y su colesterol está controlado. “La clave de la HF es que hay que conocerla lo antes posible porque con el tratamiento adecuado podemos estar tranquilos y evitar la enfermedad cardiovascular” según comentan Esther y Rocío.

Consecuencias del infra-diagnóstico

A falta de un diagnóstico, no es posible prevenir de forma eficaz la enfermedad cardiovascular prematura, con consecuencias graves en cuanto a la calidad de vida y a la contribución económica y social de las familias con HF.

El diagnóstico de esta condición es sencillo: El cribado parte de la recomendación de sospechar la HF en adultos con valores de colesterol superiores a 290 mg/dl, historia familiar de hipercolesterolemia y en ocasiones enfermedad cardiovascular prematura. La detección familiar se debe basar en el cribado en cascada familiar, utilizando el diagnóstico genético y los niveles de colesterol en los familiares de un caso ya identificado.

Los expertos abogan por la implantación de una Estrategia de Detección nacional de la HF que garantice que todos los pacientes y sus familias tengan acceso al mejor tratamiento posible, ya que se trata de personas que, por nacer con un trastorno genético, son la población más vulnerable en un sistema sanitario.

“Llamada a la Acción” en el Día Internacional

La HF es un problema de Salud Pública y su diagnóstico y tratamiento deben ser obligatorios y una prioridad en la agenda política de las Autoridades Sanitarias a nivel regional y nacional. Para ello se necesita una mayor concienciación de los responsables de los sistemas sanitarios y de los profesionales de la salud. Además, se debe trabajar conjuntamente con los grupos de interés, entre ellos las organizaciones de pacientes y sociedades científicas.

Los niños que nacen con HF merecen la oportunidad de tener una vida sana. Por tanto, la HF no puede esperar y con esta Llamada a la Acción se espera que los gobiernos y autoridades sanitarias pongan en marcha la Estrategia Nacional de Detección de la HF que la FHF lleva reclamando desde hace varios años. No debemos olvidar que las personas que nacen con un trastorno genético es la “población más vulnerable” en un Sistema de Salud y según comenta el doctor Mata: “España tiene las herramientas para ser un modelo internacional en la investigación y en el cuidado de la HF”.