Una nueva terapia amplía horizontes en la HFHo

Una información publicada en Diario Médico recoge la rueda de prensa celebrada el pasado lunes 25 de noviembre sobre el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo). La HFHo es, como indica su nombre, una enfermedad genética rara. Quienes la sufren presentan niveles de colesterol total y colesterol LDL (c-LDL) muy elevados; los valores del total superan los 500 mg/dL y pueden llegar a las cuatro cifras, lo que dispara el riesgo de enfermedad cardiovascular; sin el tratamiento adecuado, es probable que estos pacientes no sobrevivan más allá de las tres décadas de vida.

Se estima que la HFHo afecta a uno de cada 800.000 habitantes en España, por lo que la prevalencia se situaría alrededor de los 60 pacientes. De ellos, el registro, auspiciado por la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF), recoge ya 33 casos.

El presidente de la FHF, Pedro Mata, considera que el diagnóstico temprano de la enfermedad, antes de los dos años de edad, ayudaría a mejorar la prevención de las complicaciones cardiovasculares, principal causa de muerte de estos pacientes. Así lo confirma el registro, uno de los pocos con esta enfermedad que existen en Europa.

Detección genética

Mata ha recordado que la detección genética es un medio útil para adelantar el diagnóstico de los pacientes con HFHo, y ha insistido en que se realice de forma homogénea en España. “Ahora hay ocho comunidades donde se impulsa el diagnóstico genético de las hipercolesterolemias familiares, cuando debería ser una estrategia centralizada para todo el país”.

En ello coincide Fernando Civeira, presidente de la Sociedad Española de Arterioesclerosis (SEA), que también considera importante el papel de las unidades de lípidos hospitalarias como centros de referencia para el manejo idóneo de estos pacientes. El tratamiento convencional de la HFHo se basa en la terapia farmacológica hipolipemiante, básicamente con estatinas, y la LDL-aféresis. En los casos más extremos, se recurre al trasplante hepático.

Aquí, en 2014

Civeira ha aludido a los nuevos fármacos que van a ampliar las opciones terapéuticas en estos pacientes. En concreto, la lomitapida, que ya ha recibido la autorización por parte de la agencia reguladora europea EMA y que la compañía Praxis Pharmaceutical espera comercializar en España el próximo año, “puede conseguir reducciones del colesterol LDL del 50 por ciento“. Hay que tener en cuenta que las estatinas alcanzan unas reducciones del 15-20 por ciento, en sus dosis más elevadas y combinaciones más potentes, lo que no es suficiente en un paciente con c-LDL de más de 500 , “Son un parche”, sintetiza Civeira. En cambio, la LDL-aféresis consigue unas bajadas del 80 por ciento en el nivel de colesterol, pero este efecto es limitado en el tiempo, por lo que se precisa repetir las sesiones cada una o dos semanas. “Fármacos como la lomitapida permitirán espaciar estas sesiones y mejorar los resultados“.

El catedrático de Medicina de la Universidad de Zaragoza se ha referido también a otras moléculas que ampliarán el tratamiento de la hipercolesterolemia: en concreto, a los anticuerpos monoclonales anti- PCSK9, aún en fase de investigación. “Estas nuevas terapias se sumarán a las opciones ya disponibles, como una segunda o tercera línea de tratamiento”.

Cuando los tratamientos de la HFHo con fármacos y aféresis no alcanzan las reducciones suficientes, se puede optar por el trasplante hepático. Pedro Mata ha señalado que de los 33 pacientes incluidos en el registro español tres eran niños que fallecieron antes de cumplir los nueve años de edad; en dos de ellos el motivo fue un infarto de miocardio, mientras que en el tercer caso el fallecimiento se produjo en una intervención perioperatoria del trasplante hepático. El internista se ha mostrado crítico con el injerto en estos pacientes pediátricos y confía en que los nuevos tratamientos reduzcan la necesidad de este recurso.

Agilizar el acceso a los ‘huérfanos’

José Luis Poveda, presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), ha reclamado que se agilice el acceso a los fármacos para enfermedades raras, como la HFHo. De los 66 medicamentos huérfanos aprobados en Europa, sólo 43 están disponibles en España, “lo que nos sitúa a la cola en comercialización de estos fármacos, junto a Grecia y Rumanía”. Y ha añadido que “se tarda una media de 16 meses en aprobar la comercialización de medicamentos huérfanos en España”. Entre sus propuestas para revertir esta situación, destaca que los informes de posicionamiento terapéutico sean vinculantes, descartando posteriores reevaluaciones por comunidades autónomas, y la creación de partidas presupuestarias específicas para estas enfermedades.

Fuente: Diario Médico