Glosario de términos

La LDL-aféresis es un procedimiento similar a la diálisis renal, que permite la eliminación de la sangre de las partículas de LDL (colesterol malo) en los casos de hipercolesterolemia grave. El procedimiento consiste en extraer la sangre o plasma a través de una cánula de uno de los brazos, y hacerla pasar por una columna, donde se extrae las lipoproteínas por distintos métodos. Luego, la sangre vuelve a la persona mediante una cánula localizada en el otro antebrazo. A mediados de la década de los 70, se comenzó con el intercambio de plasma en pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota. En el transcurso de los últimos 20 años, el desarrollo tecnológico ha evolucionado, y la aféresis de LDL ha adquirido características que permiten la eliminación mucho más específica de las LDL y de otras lipoproteínas, junto con una mayor versatilidad de su uso y con la posibilidad de iniciar el procedimiento a edades cada vez más tempranas en los niños.

El término Lípido se emplea normalmente para referirse a las grasas presentes en la sangre, como el colesterol y los triglicéridos. Cuando su cantidad es excesiva, resultan perjudiciales; sin embargo, es importante que siempre estén presentes en niveles normales, porque se encargan de realizar funciones imprescindibles en el organismo.

Se trata de una superficie de cristal modificada químicamente en la que están depositadas un gran número de secuencias génicas complementarias a cada una de las mutaciones que se desea estudiar. Estas secuencias se hibridan con fragmentos de ADN, marcados con una molécula fluorescente, procedente de la muestra que se va a analizar y que reconocen específicamente al alelo normal y al mutado. Al iluminar el biochip con un láser podemos identificar a qué secuencias se ha unido la muestra problema y permite discriminar específicamente entre un paciente normal, un heterocigoto y un homocigoto.

Se trata de una partícula de LDL que lleva asociada una proteína que se encuentra en la circulación sanguínea llamada apolipoproteína (a). Elevados niveles en sangre, aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad cardiovascular prematura. Las personas con HF presentan frecuentemente niveles elevados de Lp(a).