Glosario de términos

Molécula que codifica los Genes responsables de la estructura y la función de un organismo y posibilita la transmisión de información Genética de una Generación a la siguiente.

Individuo que manifiesta síntomas de una enfermedad o patología determinada.

Cualquier alteración producida en el ADN o mas concretamente en un Gen con respecto a su estado natural; puede no tener repercusión clínica (en cuyo caso se denomina Generalmente “Polimorfismo”), con repercusión clínica en cuyo caso se considera mutación), o ser de significado desconocido.

Proceso mediante el cual se determina la secuencia de nucleótidos en un segmento de ADN.

Análisis utilizado para especificar si un individuo ha heredado determinado Cromosoma o segmento de ADN de la madre o del padre. Resulta importante en el diagnóstico de enfermedades relacionadas con la Impronta genética o causadas por disomía uniparental.

Uso de cualquier técnica, por ejemplo, análisis de secuencias, rastreo de mutaciones o análisis mutacional, para detectar variantes en un Gen.

Es la expresión de la falta de aporte de sangre a las células del corazón (isquemia miocárdica). Se manifiesta por una sensación de dolor, opresión o malestar característico que generalmente se inicia en el centro del pecho y que puede extenderse principalmente a los brazos, el cuello, la espalda y la mandíbula. El dolor es de intensidad progresiva y duración limitada y suele desencadenarse en estados que requieren un aumento del trabajo del corazón. El ejercicio, el trabajo, la actividad sexual y las emociones son situaciones todas ellas, que aumentan las necesidades de oxígeno del miocardio. La angina desaparece de forma espontánea cuando cesa la causa que la desencadena. Esta situación puede mantenerse estable durante largo tiempo y presentarse de nuevo el dolor si se realiza la misma actividad y no se han modificado, o han progresado las lesiones de las arterias coronarias. En algunas ocasiones la crisis de angina aparece en reposo. En este caso lo que ocurre es un estrechamiento o espasmo de la arteria que dificulta el paso de la sangre.

Es un procedimiento que se realiza mediante un cateterismo, pero en este caso la finalidad no es diagnóstica sino terapéutica. Se trata de dilatar aquellas zonas de las arterias coronarias que presentan lesiones obstructivas graves. Existen dos procedimientos. La dilatación con balón, que consiste en hinchar súbitamente y con alta presión un globo que rompe la placa de ateroma y mejora la permeabilidad de la arteria. La implantación de un stent, que consiste en colocar en el lugar de la lesión un muelle de metal que, al liberarse, se expande y rompe la placa (ateroma), por lo que impide que vuelva a cerrarse la luz de la arteria. En ocasiones, el stent se implanta después de dilatar el vaso con el globo-balón y, en otros casos, se pone directamente.

Son fármacos que reducen el riesgo de ataques al corazón y de ataques cerebrales al disminuir la formación de coágulos sanguíneos en sus arterias y venas. Siempre bajo prescripción médica.

Es una proteína que forma parte de las lipoproteínas que transportan lípidos como colesterol en la sangre, especialmente las LDL (lipoproteínas de baja densidad).

El arco corneal es un anillo blanco pálido parcial o completo alrededor del iris (la parte que da color al ojo). Tiene valor diagnóstico de HF cuando se presenta antes de los 45 años.

Proceso que implica a un solo individuo o a una familia entera, que comprende: Información o evaluación del posible origen genético de una enfermedad, o la identificación de aspectos relacionados con el tratamiento médico, cálculo e información sobre los riesgos genéticos, prestación de apoyo psicosocial o recomendación a otros profesionales.

La placa de ateroma se produce por acúmulos de colesterol y elementos celulares, que se depositan en la pared de la arteria, estrechando el calibre o luz del vaso.

Se refiere a cualquiera de los cromosomas que no son los determinantes del sexo (es decir, X e Y) o a los genes de esos cromosomas.

Término que se utiliza para describir un rasgo o patología cuyo Fenotipo está expresado en los individuos que han heredado una sola copia de una Mutación génica determinada (Heterocigotos); se refiere específicamente a un Gen de uno de los 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales).

Término que se utiliza para describir un rasgo o patología que requiere la presencia de dos copias de una Mutación de un Gen en un Locus determinado para que se exprese el Fenotipo observable; se refiere específicamente a los genes de uno de los 22 pares de autosomas (Cromosomas no sexuales).