Hipercolesterolemia Familiar Grave: Documento de Consenso de la Sociedad Internacional de Ateroesclerosis

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es un trastorno genético frecuente que se asocia con un elevado riesgo de enfermedad cardiovascular (CV) prematura. Los avances recientes en el diagnóstico genético y la publicación de estudios epidemiológicos han permitido un mejor entendimiento de las diferencias en la expresión clínica y en el riesgo de enfermedad CV en los pacientes con HF.

Generalmente, hay un solapamiento entre las formas graves de HF con respecto al riesgo CV. A pesar de la importancia del genotipo lo que determina el riesgo CV es el fenotipo (los niveles muy elevados de colesterol), la presencia de otros factores de riesgo CV, así como la presencia de ateroesclerosis clínica o subclínica. Afortunadamente se ha producido un gran avance en el tratamiento de la HF con la aprobación de los inhibidores de la PCSK9 y otros fármacos que consiguen reducciones en el colesterol-LDL más allá de las que se habían alcanzado en el pasado. Sin embargo, estos nuevos tratamientos tienen un elevado coste y se deberían utilizar en los pacientes con elevado riesgo de enfermedad CV para mejorar el coste-eficacia del tratamiento. El panel de HF grave de la Sociedad Internacional de Ateroesclerosis ha trabajado en la realización de un documento con el objetivo de caracterizar el fenotipo de HF grave y realizar recomendaciones para una mejor estratificación del riesgo CV y a que pacientes con HF prescribir los novedosos tratamientos hipolipemiantes. Estas recomendaciones contribuirán a una mejor práctica clínica y cuidado de la HF.      

Este documento se ha publicado online el 27 de Mayo en la revista médica Lancet Diabetes and Endocrinology; http://dx.doi.org/10.1016/S2213-8587(16)30041-9

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