VIII Symposium de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (2023)

El pasado día 21 de abril de 2023 se celebró el VIII Symposium de Hipercolesterolemia Familiar (HF) en el que se dieron a conocer importantes avances en la detección y tratamiento de la HF como el cribado universal en el niño y el cribado oportunista en el adulto. Y también se presentó una nueva Guía Internacional para implementar las mejores prácticas en el cuidado de la HF. En el contexto de la medicina de precisión se presentaron datos de la eficacia de los nuevos fármacos biológicos (inhibidores de PCSK9) y como su utilización reduce y estabiliza la carga de placa ateroesclerótica coronaria.

Al igual que en el 25 Aniversario, el día anterior, este Symposium ha tenido una amplia asistencia tanto presencial como virtual. Y ha contado en las diferentes mesas con los mejores profesionales sanitarios tanto del ámbito nacional, como del internacional, según figura en su programa.

Durante el evento los profesionales sanitarios han tenido la oportunidad de mejorar la comprensión sobre el diagnóstico clínico de la HF y la necesidad de su confirmación genética para mejorar la detección en cascada familiar. Y se analizó el papel de los cribados universal y selectivo en la detección de la HF tanto en el niño como en el adulto. Para facilitar la detección precoz del niño con HF se presentó un estudio pionero realizado en el hospital Infanta Elena de Huelva, que ha mostrado como la medición de los niveles de colesterol en una muestra de sangre obtenida mediante el pinchazo en el talón del recién nacido, es la mejor acción para el cribado y detección precoz de la HF.

Respecto a la importancia de individualizar el riesgo cardiovascular en los pacientes con HF, ya que el mencionado riesgo no es igual para todos, se presentaron nuevos datos de la estimación del riesgo cardiovascular a 10 años del estudio SAFEHEART junto con una revisión sistemática de los factores de riesgo de eventos cardiovasculares en la HF.

Se evaluaron las opciones de tratamiento con los nuevos fármacos como los inhibidores de PCSK9, así como los tratamientos basados en la terapia dirigida al ARN que pueden contribuir a una mejor consecución de los objetivos en colesterol-LDL y prevenir el desarrollo de la enfermedad ateroesclerótica cardiovascular.

También se revisó el papel de la imagen coronaria (TAC coronario) en la estratificación y valoración del riesgo cardiovascular. Y como la reducción del colesterol-LDL con los inhibidores de PCSK9 produce regresión y estabilización de la placa coronaria en los pacientes con HF. Este estudio de un subgrupo de pacientes del estudio SAFEHEART y conocido como ARCHITECT ha demostrado por primera vez la regresión de la placa de ateroesclerosis coronaria y su estabilización en pacientes con HF sin enfermedad coronaria clínica tratados con alirocumab durante 78 semanas. Y sus resultados se han publicado recientemente en la prestigiosa revista internacional Circulation.

Respecto a otro trastorno hereditario raro como la HF Homocigota, se revisaron sus criterios diagnósticos y se analizaron los nuevos tratamientos, como lomitapide y evinacumab que pueden conseguir un mejor control en los niveles de colesterol-LDL, que además de reducir el riesgo cardiovascular pueden mejorar la calidad de vida de estos pacientes, porque muchos de ellos pueden prescindir de la LDL-aféresis.

Circulation. 2023 May 9;147(19):1436-1443

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