La detección genética mejora el diagnóstico de la HF
Un reciente documento de consenso recomienda que las pruebas genéticas deben ser la atención estándar para los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar (HF), así como para sus familiares en riesgo para poder prevenir la carga de enfermedad cardiovascular prematura. Las pruebas deben incluir los genes clásicos LDL, APOB, PCSK9, así como otros genes basados en la expresión clínica del paciente. Además, el grupo de expertos elaboró los pasos que conducen al diagnóstico de HF, destacando la necesidad de una terapia hipolipemiante más intensa y la detección de los familiares con HF mediante el cribado en cascada familiar.
A pesar de que la HF es un trastorno genético, raramente se utiliza el diagnóstico genético en su detección. La Fundación Estadounidense de HF convocó a un panel internacional de expertos compuesto por cardiólogos, lipidólogos, epidemiólogos y expertos genéticos, así como representantes de organizaciones de pacientes entre otros, para redactar una declaración de consenso sobre el diagnóstico de la HF mediante el uso de pruebas genéticas. En este panel de expertos participó la Fundación Española de HF a través del Dr. Pedro Mata.
Las investigaciones recientes sugieren que las pruebas genéticas clínicas pueden contribuir a un mejor diagnóstico de la HF y la detección de familiares en situación de riesgo, lo que lleva al inicio temprano de la terapia hipolipemiante y a mejorar la prevención cardiovascular.
Las herramientas de diagnóstico actuales para la detección de la HF dependen de los niveles de lípidos, las características físicas, la enfermedad cardiovascular (ECV) prematura y los antecedentes familiares de hipercolesterolemia y / o ECV. Sin embargo, la eficacia diagnóstica de estas pruebas es limitada debido a la baja sensibilidad, lo que da como resultado un infra-diagnóstico de la HF y una alta carga de ECV.
La HF es la causa genética más común de ECV y, por lo tanto, se espera que las pruebas genéticas faciliten el diagnóstico de HF. Los criterios diagnósticos de la red de clínicas de lípidos holandesas, los criterios de diagnóstico del registro inglés Simon Broome y los criterios presentados en la declaración científica de 2015 de la Asociación Estadounidense del Corazón incluyen pruebas genéticas para establecer un diagnóstico de HF.
La HF, a menudo, es causada por variantes patógenas en los genes que codifican el Receptor LDL, APOB y / o PCSK9, que se han asociado con un mayor riesgo de ECV. Si estas variantes son la base de la HF, existe la necesidad de una terapia más intensa de disminución del c-LDL. La identificación de variantes patógenas en los genes LDL, APOB o PCSK9 apunta a un diagnóstico definitivo de HF y ya se ha descrito como el estándar de oro para la detección de la HF.
El documento también destaca que se necesita más investigación para evaluar el valor de las pruebas genéticas en subgrupos específicos de pacientes con HF, incluidos aquellos en los que los factores de riesgo poligénicos parecen jugar un papel.
En resumen, el diagnóstico genético mejora la identificación de la HF, hace más eficaz la cascada familiar, tiene un efecto positivo en el inicio y adherencia al tratamiento hipolipemiante y mejora la estratificación del riesgo cardiovascular. Además, no se han observado efectos psicológicos adversos en las familias a las que se les realiza un diagnóstico genético.
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