Hipercolesterolemia familiar: no solo importa el colesterol ‘malo’

Una información publicada en El Mundo recoge información sobre el estudio de la Lp(A).

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que provoca una elevación anormal de los niveles del llamado colesterol malo (LDL) y, en consecuencia, se asocia con un mayor riesgo de sufrir un problema cardiovascular. La aparición de trastornos de corazón es, sin embargo, muy variable entre los afectados, por lo que los especialistas llevan tiempo pensando que tiene que haber otros factores distintos al LDL implicados en la enfermedad. Una investigación española acaba de identificar a un posible culpable. Se trata de la lipoproteína A —Lp(a)—, una partícula semejante al LDL cuyo papel de enemigo del corazón ya habían señalado varios estudios epidemiológicos.

“Hemos visto que la lipoproteína A es un factor predictor independiente de enfermedad cardiovascular en los pacientes con hipercolesterolemia familiar”, señala Pedro mata, principal firmante del trabajo y uno de los impulsores del estudio de la enfermedad en nuestro país. Según explica el especialista, el efecto de Lp(a) es independiente del tipo de mutación genética que haya provocado la hipercolesterolemia familiar, si bien los pacientes “con mutaciones más graves” -denominadas de alelo nulo- que tienen niveles de Lp(a) elevados (por encima de 50 mg/dL) son los que “presentan un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular prematura“.

Los resultados del trabajo, subraya Mata, sugieren que se debería solicitar la determinación de Lp(a) en todos los pacientes con hipercolesterolemia familiar, en aquellos con historial personal o familiar de enfermedad cardiovascular temprana o en pacientes que hayan sufrido un infarto y sigan teniendo complicaciones.

Los niveles de Lp(a) no dependen de la dieta, ya que “en un 90% están condicionados genéticamente” y no responden bien a los tratamientos que se utilizan habitualmente para reducir los niveles de colesterol, como las estatinas. Pero existen estrategias para controlar su influencia. “Determinar la Lp(a) es fundamental, porque si está elevada, lo que hay que hacer es intentar bajar el LDL lo máximo posible al paciente”, subraya Mata. Además, en los casos en los que esta lipoproteína está elevada y tampoco funcionan las terapias convencionales, se puede considerar la realización de una LDL aféresis, una especie de ‘diálisis’ para el colesterol que circula por la sangre.

Por otro lado, Mata subraya que existen unos fármacos en las últimas fases de desarrollo, los anticuerpos monoclonales anti PCSK9, que “podrían ser muy efectivos y lograr una disminución de hasta un 40% en los niveles de Lp(a)”.

El estudio, cuyas conclusiones ha destacado la revista Journal of the American College of Cardiology, se ha realizado en el marco de la investigación SAFEHEART, un estudio que está llevando a cabo un seguimiento exhaustivo a más de 4.000 personas con hipercolesterolemia familiar procedentes de toda España y que coordina la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar. “Es un estudio muy prometedor que va a dar mucha información interesante en los próximos años”, señala Mata.

En un editorial que acompaña al trabajo en la revista médica, el experto en lípidos de la Universidad de Sao Paulo, Raul Santos, alaba la metodología del trabajo y sugiere que la clave de la asociación puede estar en un posible nexo de unión entre las mutaciones genéticas que provocan la hipercolesterolemia familiar y los niveles elevados de Lp(a). Para dilucidarlo, Santos reclama nuevas investigaciones al respecto.

Fuente: El Mundo