Detección en cascada familiar de la Hipercolesterolemia Familiar

Las guías clínicas como el NICE británico (Instituto Nacional para la Salud y Excelencia Clínica) establecen que los familiares biológicos de primer, segundo y tercer grado de las personas con diagnóstico genético de Hipercolesterolemia Familiar (HF) deberían tener acceso a la detección en cascada familiar.

En España, los centros que actualmente realizan estas pruebas genéticas son escasos. Por ello, el programa de detección genética en cascada, que ha creado la Fundación HF (FHF) en colaboración con centros hospitalarios está siendo muy eficaz. Una vez detectado genéticamente un primer caso con resultado positivo (caso índice) solicitamos los contactos de sus familiares de primer, segundo y tercer grado para informarles telefónicamente sobre la HF y la posibilidad de heredarla, así como del riesgo cardiovascular que conlleva.

Este Programa de Detección en cascada, se lleva a cabo en fin de semana “Jornadas de Detección de HF en Cascada-Fin de Semana”. En inglés “FH Cascade Screening Program –Weekend Days Work”. El Programa se basa inicialmente en contactos telefónicos. Y así comenzamos a construir el árbol familiar con el caso Índice para informar a todos los miembros de la familia directamente, hecho que conlleva una mayor sensibilización sobre el riesgo y por tanto sobre la necesidad de tratamiento. El tratamiento hipolipemiante en nuestro país tiene aportación reducida, lo que significa que van a pagar una mínima parte del coste de la medicación. Y si se trata de tratamientos, como la LDL-Aféresis o los Anti-PCSK9 son totalmente gratuitos.

La Jornadas de Detección de HF en Cascada –Fin de Semana

Una vez que disponemos de los aproximadamente 30 casos índices, se fija la fecha para llevar a cabo esa acción. Se necesitan unos dos meses para preparar la jornada. Ese será el período necesario para realizar los contactos telefónicos con todos los familiares. Las llamadas telefónicas irán acompañadas de información escrita. El éxito de la Jornada depende en gran parte de que todos los familiares estén bien informados. La confianza que despertamos en el grupo familiar es esencial para conseguir su asistencia (habitualmente unos 120 casos) y también su concienciación sobre este trastorno crónico que es la HF.

No debemos olvidar que:

La HF es el trastorno hereditario más frecuente que afecta aproximadamente 1 de cada 250 personas, cerca de 200.000 personas en España. Se manifiesta desde el nacimiento con niveles muy elevados de colesterol y riesgo de enfermedad coronaria prematura. Con el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado se puede prevenir la mencionada enfermedad coronaria.

Nuestros objetivos siguen siendo:

a) Aumentar el diagnóstico de HF en España ofreciendo a los pacientes un acceso a la detección en cascada familiar, b) Aumentar la detección y facilitar al grupo familiar el seguimiento por el mismo equipo clínico.

Beneficios de un servicio de citas telefónicas:

– Geográfica: los pacientes deben poder acceder a las pruebas de detección de la HF en cascada, independientemente del lugar donde residan. Este procedimiento no solo ofrece las pruebas genéticas, sino que también elimina la necesidad de que los pacientes tengan que acudir a un centro lejos de su domicilio. Cuando se inició en el 2004 el proyecto de detección en cascada de la Fundación HF, había pocos centros de referencia en España.

– Coste: De esta forma resulta aproximadamente un 80% más barato que cuando se ofrece una cita presencial en la clínica.

– Continuidad de la atención para la familia afectada con HF: El servicio telefónico de detección genética permite que toda la familia tenga contacto con el mismo centro y con el equipo de la Fundación HF, lo que tiene ventajas tanto para la familia como para el equipo médico.

– Aumento de la tasa de captación de la detección: los pacientes no necesitan tomarse un tiempo libre porque se realiza en fin de semana. Todo esto aumenta las oportunidades para diagnosticar la HF.

¿Cómo se implementó el proyecto?

Mediante la utilización del contacto directo con familiares de pacientes confirmados a través del caso índice. Existe un formulario de referencia que incluye un código familiar que nos permite identificar a qué familia pertenece el sujeto.

Durante el período informativo el paciente sabe que determinados hábitos de vida son modificables y él puede cambiarlos mejorando su dieta, evitando el sedentarismo y el tabaco, entre otros, que también es una forma de ayudar a controlar su colesterol y a reducir el riesgo de la enfermedad coronaria (infarto de miocardio, etc.). Se les comunica igualmente, que una vez que se realice la cita, materializada en la Jornada de detección, en donde se recogerán los datos y las muestras biológicas requeridos, recibirán los resultados en unas 8-12 semanas.

Como la detección en cascada puede involucrar a varios miembros de la misma familia, las citas telefónicas se programan teniendo en cuenta la disponibilidad de los familiares.

Beneficios para los pacientes

El sistema de citas telefónicas es considerado como un método adecuado y rentable de detección genética de familiares de HF, independientemente de la ubicación geográfica. Las ventajas son numerosas:

-Reduce el coste de la cita en consulta médica.

-Facilita el Acceso a la detección en cascada.

-Aumenta el diagnóstico de HF que conduce a un tratamiento y prevención precoz.

-El proceso funciona bien, es rápido, simple y eficiente.

-El paciente nos muestra su satisfacción y entra en un programa de seguimiento anual mediante una encuesta telefónica protocolizada.

-Además de la llamada telefónica, existen otros métodos de comunicación que vamos a explorar próximamente, como la App de seguimiento.

Diagnóstico de HF e inclusión en el estudio SAFEHEART

Desde la implementación del programa de detección en cascada que comenzó en el 2004, hemos examinado con éxito a 952 familias, de los cuales tienen un diagnóstico genético confirmado de HF unas 4.000 personas de toda España. Estas personas, previo consentimiento informado, se las incluye en el estudio de seguimiento de HF en España (estudio SAFEHEART).