Cribado Neonatal de HF en familias del estudio SAFEHEART

Con el mensaje “detectar hoy para proteger su mañana”, La Fundación HF junto con la Unidad de Riesgo Cardiovascular del Hospital Infanta Elena de Huelva han puesto en marcha un proyecto pionero para detectar a niños de familias con HF que participan en el estudio de seguimiento SAFEHEART.

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es la enfermedad genética más prevalente. Y se transmite de padres a hijos con una probabilidad del 50%, caracterizándose por niveles elevados de colesterol desde el nacimiento y un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular prematura. Por tanto, un diagnóstico precoz puede marcar la diferencia en su salud para toda la vida.

Desde la Fundación HF estamos trabajando y concienciando a los profesionales y responsables sanitarios para incorporar el cribado de esta enfermedad en la prueba del talón, con el objetivo de detectar de forma precoz si un recién nacido ha heredado la HF. Gracias a este esfuerzo, desde hace más de dos años se ha puesto en marcha un programa piloto de cribado neonatal de la HF en el Hospital Infanta Elena de Huelva, conocido como Programa CRINEO con el objetivo de cribar a unos 10.000 recién nacidos del área sanitaria de Huelva. En este programa se mide el colesterol total en la tira de papel donde se realizan los cribados neonatales y si los valores están por encima del percentil 95 de colesterol total se realiza en la misma muestra el estudio genético.

Para realizar el actual proyecto de cribado neonatal de la HF, desde la Fundación HF se ha enviado un mensaje a las familias del estudio SAFEHEART, en las que más de 1.000 personas están en edad fértil. En el mencionado mensaje se informa que si están esperando o han tenido recientemente un bebé se pongan en contacto con la Fundación HF para que se les pueda realizar el cribado de la HF mediante la prueba del talón sin necesidad de someter al bebé a pruebas adicionales posteriores. Se les envía un sobre con la tira de papel y las indicaciones precisas para la realización del procedimiento. Las muestras obtenidas en la tira de papel seco se envían al laboratorio de Análisis Clínicos del Hospital Infanta Elena de Huelva para su procesamiento.

La acogida por las familias ha sido muy positiva y en la actualidad estamos pendientes de analizar cerca de 100 muestras de recién nacidos, que servirán para validar el método con exactitud y precisión, ya que el 50% de estos niños tendrán HF y también conocemos la genética del progenitor con HF.

Fuente: Fundación HF