Avances en el Cribado Neonatal de la HF

La HF es una afección pediátrica que requiere una detección y un tratamiento precoz. Con el título de “Avances en el cribado neonatal, diagnóstico y tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar”, la Asociación Española para el estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) ha realizado una reunión científica con el objetivo de analizar la necesidad del cribado de la HF en el recién nacido.

En el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla se ha celebrado el 12 de junio de 2026 una jornada científica multidisciplinar en la que se han debatido los retos en la detección precoz y en el manejo adecuado de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) para prevenir el desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura.

La HF es la enfermedad genética más prevalente. Y se transmite de padres a hijos con una probabilidad de heredarla del 50%, caracterizándose por niveles elevados de colesterol desde el nacimiento y un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular prematura. Por tanto, un diagnóstico precoz puede marcar la diferencia en la salud de un niño para toda la vida. En España unas 200.000 personas tienen HF, de las que unos 30.000 son niños. Y cada año nacen unos 1.500 niños con HF que merecen la oportunidad de tener una vida sana.

En las diferentes mesas se han analizado los avances y perspectivas en el cribado de la HF. Y también se ha comentado que la HF es una enfermedad genética candidata para incluirla en los programas de cribados neonatales. La HF cumple los criterios establecidos por la OMS para el cribado de una enfermedad genética.

Para analizar la viabilidad y seguridad del cribado neonatal de la HF, desde hace más de dos años se ha puesto en marcha un programa piloto en el Hospital Infanta Elena de Huelva, conocido como Programa CRINEO con el objetivo de cribar a unos 10.000 recién nacidos del área sanitaria de Huelva, a la que recientemente se ha incorporado el área sanitaria del hospital Virgen del Rocío de Sevilla.  En este programa se mide el colesterol total en la tira de papel donde se realizan los cribados neonatales y si los valores están por encima del percentil 95 de colesterol total se realiza en la misma muestra el estudio genético. En la actualidad el departamento de Salud Pública de la Consejería de Sanidad de Andalucía está evaluando la viabilidad de este cribado para incorporarlo en su programa de cribado neonatal.

En otra de las mesas se debatió el mencionado cribado, tanto, desde la perspectiva de Salud Pública como desde la experiencia de las familias. Recientemente la OMS ha reconocido que la HF es un problema de Salud Pública “poco reconocido y mal gestionado”. Para abordar este vacío el cribado universal de la HF mediante la detección en la prueba del talón es un modelo para detectar tanto a los niños como al resto de la familia. Además, la detección precoz es un paso fundamental tanto en la promoción como en la prevención de la salud cardiovascular. Y debe ser una prioridad en Salud Pública.

Desde la Fundación HF se presentó la perspectiva de las familias. Para contestar a lo que piensan las familias sobre el cribado neonatal de la HF tenemos la opinión de más de 1.000 familias de toda España, que pertenecen al estudio SAFEHEART, y a las que se sigue anualmente mediante una llamada telefónica protocolizada. La respuesta es que el cribado neonatal de la HF es necesario y evitará la necesidad de someter al niño a pruebas adicionales posteriores. Desde la Fundación HF, en colaboración con el grupo del Hospital Infanta Elena de Huelva se ha ofrecido la oportunidad de realizar el cribado de la HF en los recién nacidos de las familias del estudio SAFEHEART.

La Fundación HF lleva tiempo trabajando y concienciando a los profesionales y responsables  sanitarios para implementar la detección precoz de la HF. Y damos la bienvenida a esta importante iniciativa de la AECOM que ayudará a incorporar el cribado de esta enfermedad en la prueba del talón, con el objetivo de detectar de forma precoz si un recién nacido ha heredado la HF. El cribado neonatal de la HF puede condicionar la calidad de vida de un niño e incluso la supervivencia. El tratamiento precoz y eficaz de la HF puede  reducir el riesgo cardiovascular a lo largo de la vida a un nivel similar al de la población general, tanto en hombres como en mujeres.

Fuente: Fundación HF