Conclusiones del Symposium de HF

La X edición del Symposium de Hipercolesterolemia Familiar (HF) ha estado centrada en la medicina personalizada. Y los expertos han reivindicado la necesidad de una Estrategia de Detección Precoz de la HF mediante la medición del colesterol en los cribados neonatales. También se destacó que el tratamiento actual con estatinas, ezetimiba y los nuevos fármacos como los inhibidores de PCSK9 retrasa tres décadas la aparición de la enfermedad cardiovascular (CV). Así mismo se analizó como la elevación de la Lipoproteina (a) es un importante factor de riesgo CV por lo que se recomienda  su medición al menos una vez en la vida. Los videos del Symposium están disponibles en la web

Organizado por la Fundación HF, a finales de abril, ha reunido de forma presencial y online a más de 300 profesionales de la salud interesados en buscar soluciones para reducir la carga de la enfermedad CV en personas con trastornos lipídicos hereditarios, incluida la HF heterocigota, homocigota y la lipoproteína (a) elevada. Además, ha proporcionado información relevante de datos de práctica clínica real del registro SAFEHEART que comenzó hace 21 años.

Durante la reunión se destacó las diferencias de sexo en la aparición de la enfermedad CV. Estos datos pioneros se derivan del estudio español SAFEHEART y han sido publicados en la revista Lancet Diabetes-Endocrinology. En las mujeres el tiempo de supervivencia libre de enfermedad CV fue más largo y tienen dos veces menor riesgo de padecer enfermedad CV que los hombres. Estos hallazgos podrían ayudar a implementar estrategias clínicas y de salud pública y destacan la necesidad de tener en cuenta el sexo en la estratificación del riesgo de los pacientes con HF.

Otro hallazgo importante es que la aparición del primer evento de enfermedad coronaria se retrasa tres décadas de vida, tanto en los hombres como en las mujeres, en comparación con la era anterior a las estatinas. Este retraso se relaciona con un mejor manejo de los pacientes con HF, incluido el uso de estatinas, ezetimiba e inhibidores de PCSK9.

También se analizó la eficacia y seguridad del tratamiento combinado de estatinas y ezetimiba comparado con la dosis máxima de estatinas. Se concluyó que la combinación con dosis moderadas de estatinas es igual de eficaz y tiene menos efectos adversos.

Detección de la HF en la infancia

La detección pediátrica previene la enfermedad CV del adulto y es un derecho a la salud que deben apoyar los gobiernos. Cada año nacen en España unos 1.600 niños con HF que merecen la oportunidad de tener una vida sana y que deberían ser detectados mediante el cribado neonatal. En la reunión se presentaron datos pioneros de la determinación de colesterol a través de la prueba del talón en el recién nacido. Los resultados de esta investigación podrían contribuir a la aprobación de este nuevo cribado neonatal por el Ministerio de Sanidad.

También se destacó la importancia del pediatra, tanto de atención primaria como de especializada, en la detección y manejo de los niños y adolescentes con HF, así como su papel en la detección de otros familiares. En la transición a la edad adulta también se comentó el papel de la atención primaria y especializada en el cuidado de las familias con HF. Y se mostraron datos de una estrategia de detección de HF en adultos de un área sanitaria de atención primaria.

También se presentaron datos del tratamiento hipolipemiante en niños y adolescentes con HF con un seguimiento de 13 años en el registro SAFEHEART. Estos datos muestran un buen control del colesterol y lo más importante es que este tratamiento comienza 22 años antes que el de sus padres, evitándose el desarrollo de enfermedad CV prematura, que presentaban el 20 % de sus progenitores con HF.

Importancia de la detección de la Lipoproteina (a) o Lp(a)

La elevación de la Lp(a) es un importante factor de riesgo cardiovascular, especialmente en personas con HF y se debería medir, al menos, una vez en la vida. El nivel de Lp(a) está determinado genéticamente. Si una persona tiene un nivel elevado (superior a 50 mg/dL o 125 nmol/L), sus familiares de primer grado también deben ser examinados y se debe tratar de reducir todos los factores de riesgo modificables, especialmente el colesterol LDL. En la actualidad hay varios medicamentos en desarrollo que tienen un marcado efecto reductor sobre los niveles de Lp(a) en pacientes con elevado riesgo CV. Se espera que su utilización disminuya el desarrollo de enfermedad CV.

Detección y tratamiento de la HF homocigota: de la innovación al impacto en la salud

La HF homocigota es una forma rara y grave de HF que afecta a unas 150 personas en España. Ocurre cuando se heredan dos copias de los genes causantes de la HF, una de cada padre, lo que resulta en niveles muy elevados de colesterol-LDL (>500 mg/dL). Estos pacientes tienen un elevado riesgo de padecer una enfermedad CV prematura antes de los 20 años sin un tratamiento adecuado.

En la reunión científica se ha analizado la eficacia y tolerabilidad de los nuevos tratamientos como evinacumab y lomitapide que consiguen reducciones de un 50% en LDL y cuyo reembolso está disponible en España. Recientemente se ha aprobado la extensión del uso de evinacumab a partir de los seis meses. En numerosos casos su utilización junto con el tratamiento combinado estándar puede conseguir eliminar la LDL-Aféresis, un proceso costoso y que deteriora la calidad de vida de estos pacientes.

Fuente: Fundación HF