Conclusiones del Simposio de HF

La XI edición del Simposio de Hipercolesterolemia Familiar (HF) ha estado centrada en el valor de los datos. Y los expertos han reivindicado la necesidad de una Estrategia de Detección Precoz de la HF mediante la medición del colesterol en los cribados neonatales. El tratamiento en los niños/adolescentes con HF comienza 22 años antes que en sus padres, quienes tienen un riesgo de presentar enfermedad cardiovascular (CV) veinte veces mayor. Así mismo, se analizó como la elevación de la Lipoproteina (a) es un factor de riesgo CV por lo que se recomienda su medición en la HF y en presencia de enfermedad CV prematura. Los videos del Symposium están disponibles en la web:

Organizado por la Fundación HF, a mediados de marzo del 2026, ha reunido de forma presencial y online a más de 300 profesionales de la salud interesados en buscar soluciones para reducir la carga de la enfermedad CV en personas con trastornos lipídicos hereditarios, incluida la HF heterocigota, homocigota y la lipoproteína (a) elevada. Además, ha proporcionado información relevante de datos de práctica clínica real del registro SAFEHEART que comenzó hace 22 años.

Detección de la HF en la infancia

La detección pediátrica previene la enfermedad CV del adulto y es un derecho a la salud que deben apoyar los gobiernos. Cada año nacen en España unos 1.600 niños con HF que merecen la oportunidad de tener una vida sana y que deberían ser detectados mediante el cribado neonatal. En la reunión se presentaron datos pioneros de la determinación de colesterol a través de la prueba del talón en el recién nacido. Los resultados de esta investigación podrían contribuir a la aprobación de este nuevo cribado neonatal por el Ministerio de Sanidad.

También se destacó la importancia del pediatra, tanto de atención primaria como de especializada, en la detección y manejo de los niños y adolescentes con HF, así como su papel en la detección de otros familiares. En la transición a la edad adulta también se comentó el papel de la atención primaria y especializada en el cuidado de las familias con HF. Y se mostraron datos de una estrategia de detección de HF en adultos de un área sanitaria de atención primaria.

También se presentaron datos del tratamiento hipolipemiante en niños y adolescentes con HF con un seguimiento de 13 años en el registro SAFEHEART. Estos datos muestran un buen control del colesterol y lo más importante es que este tratamiento comienza 22 años antes que el de sus padres, evitándose el desarrollo de enfermedad CV prematura, que presentaban el 20 % de sus progenitores con HF.

Nuevos fármacos para el control del colesterol

Otro hallazgo importante es que la aparición del primer evento de enfermedad coronaria en la HF se retrasa tres décadas, tanto en los hombres como en las mujeres, en comparación con la era anterior a las estatinas. Este retraso se relaciona con un mejor manejo de los pacientes con HF, incluido el uso de estatinas, ezetimiba e inhibidores de PCSK9. También se destacó en el Simposio la aparición de nuevos fármacos como los inhibidores de PCSK9 orales u otros cuya diana terapéutica es inhibir la CEPT, como el obicetrapib, que permitirán en el futuro adaptar la terapia a cada paciente.

Importancia de la detección de la Lipoproteina (a) o Lp(a)

La elevación de la Lp(a) es un factor de riesgo cardiovascular, especialmente en personas con HF y se debería medir, al menos, una vez en la vida. El nivel de Lp(a) está determinado genéticamente. Si una persona tiene un nivel elevado (superior a 50 mg/dL o 125 nmol/L), sus familiares de primer grado también deben ser examinados y se debe tratar de reducir todos los factores de riesgo modificables, especialmente el colesterol LDL. En este sentido datos pioneros del estudio SAFEHEART (no publicados) han mostrado que en la HF la presencia de Lp(a) elevada es un predictor de riesgo CV independiente del colesterol-LDL. Sin embargo, un colesterol-LDL < 100 mg/dL con el tratamiento contemporáneo, atenúa el riesgo CV de la Lp(a) elevada.

Una de cada cinco personas tiene elevado este marcador de riesgo CV. La medición de la Lp(a) se debe realizar en los pacientes con HF y también en personas con riesgo o presencia de enfermedad CV como: enfermedad CV prematura, antecedentes familiares de Lp(a) elevada y presencia de estenosis valvular  aórtica calcificada. En la actualidad hay varios medicamentos en desarrollo que tienen un marcado efecto reductor sobre los niveles de Lp(a). Se espera que su utilización en los ensayos clínicos de pacientes con elevado riesgo CV disminuya el desarrollo de enfermedad CV. Posiblemente tendremos datos de estos estudios en 2027.

Nuevos tratamientos en niños y adultos con HF homocigota

La HF homocigota es una forma rara y grave de HF que afecta a unas 150 personas en España. Ocurre cuando se heredan dos copias de los genes causantes de la HF, una de cada padre, lo que resulta en niveles muy elevados de colesterol-LDL (>500 mg/dL). Estos pacientes tienen un elevado riesgo de padecer una enfermedad CV prematura antes de los 20 años sin un tratamiento adecuado.

En la reunión científica se ha analizado la eficacia y seguridad de los nuevos tratamientos como evinacumab y lomitapide, aprobados en España, que consiguen reducciones de un 50% en LDL. En numerosos casos su utilización junto con el tratamiento combinado estándar puede prevenir el desarrollo de enfermedad CV y conseguir eliminar la LDL-Aféresis, un proceso costoso y que deteriora la calidad de vida de estos pacientes.

Patrones dietéticos y riesgo de eventos CV en la HF

La dieta tiene un papel muy importante en la prevención del riesgo CV y en el desarrollo de otras enfermedades. Datos preliminares del estudio SAFEHEART, con un seguimiento superior a 14 años, han demostrado que una buena adherencia a un patrón de dieta mediterránea disminuye los eventos CV en la HF. Y además, esto se consigue teniendo un buen control lipídico con el tratamiento farmacológico.

Fuente: Fundación HF