La vida en una gota

El Hospital Infanta Elena de Huelva ha acogido el estreno de ‘La vida en una gota’, que apuesta por el cribado neonatal. Un documental conmovedor, que pone de manifiesto la importancia de ampliar la cartera de enfermedades congénitas que se pueden detectar en la conocida como “prueba del talón”, que se efectúa a los recién nacidos en todo el territorio nacional, pero que, dependiendo de cada comunidad autónoma, incluye el cribado de diferentes patologías. También se ha destacado la importancia del cribado neonatal de la Hipercolesterolemia Familiar.

La Jornada, que se encuadra dentro de los actos del 40 Aniversario del Hospital, ha estado presidida por la delegada territorial de Salud y Consumo en Huelva, Manuela María Caro, que ha estado acompañada por el presidente de la Asociación “Más Visibles” y productor de la cinta, Pedro Lendínez y la directora gerente del Hospital Infanta Elena, Esperanza Quintero. También ha contado con la presencia y el apoyo de numerosas instituciones de la provincia, así como con los colegios profesionales de Farmacia, Medicina y Enfermería, que han destacado la importancia de seguir trabajando en la detección precoz del mayor número de patologías desde edades muy tempranas para evitar las complicaciones posteriores. El documental redunda en el discurso de que todos los recién nacidos deberían de tener las mismas oportunidades de diagnóstico sin importar su procedencia.

En el coloquio posterior, ya centrado en la Hipercolesterolemia Familiar (HF) y en el estudio pionero sobre cribado neonatal de la HF realizado por el Hospital Infanta Elena, han intervenido Manuel Jesús Romero y Elena Bonet del mencionado hospital y el productor de la película e impulsor del documental, Pedro Lendínez, además de Nieves Rebollo, que ha acudido en representación de las familias afectadas por esta patología, el presidente de la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar, Pedro Mata y el Jefe de Pediatría del Hospital Juan Ramón Jiménez, David Mora.

La HF es una enfermedad genética de las más prevalentes, que eleva significativamente los niveles de colesterol en sangre desde el nacimiento y puede ocasionar una enfermedad cardiovascular prematura. Afecta a la mitad de los miembros de cada familia que la padece y se estima que en España hay unas 200.000 personas y en Huelva unas 2.500 personas, aunque el 80% de ellas no lo sabe. Suele diagnosticarse en la época adulta, aunque en muchas ocasiones no se detecta hasta que el paciente sufre un evento cardiovascular, como un infarto de miocardio. Estos pacientes tienen un riesgo mucho mayor de enfermedad cardiovascular en relación a la población general y su esperanza de vida puede acortarse entre 20 y 30 años. Sin embargo, con la detección precoz y el tratamiento y seguimiento adecuados, se puede modificar el curso de la enfermedad y aumentar significativamente su esperanza y calidad de vida.

Actualmente, este estudio pionero en el Hospital Infanta Elena de Huelva  ha conseguido realizar el cribado a unos 6.000 recién nacidos de la provincia y ha detectado a unos 30 niños con HF. Los resultados de esta investigación podrían contribuir de manera decisiva para la aprobación de este nuevo cribado neonatal por el Ministerio de Sanidad.

Fuente: Fundación HF; https://www.huelvainformacion.es/huelva/infanta-elena-acoge-estreno-huelva-documental-vida-gota-cribado-neonatal-deteccion-enfermedades-raras_0_2003465154.html