La FHF y la SEC firman un convenio para una mayor investigación en hipercolesterolemia familiar
Uno de los principales factores de riesgo de la enfermedad cardiovascular es el colesterol elevado. Aunque en muchos casos el nivel de colesterol depende de los hábitos de vida, hasta 100.000 españoles padecen este trastorno por causa genética (hipercolesterolemia familiar), lo que aumenta el riesgo de presentar una enfermedad cardiovascular entre estas personas, siendo hasta un 50% las que padecerán una enfermedad coronaria antes de los 55 años.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que provoca unos niveles de colesterol LDL (el considerado perjudicial) muy elevados desde el nacimiento, pudiendo, en muchas ocasiones, duplicar o hasta triplicar las cifras consideradas normales, situadas idealmente por debajo de 200mg/dL. Esta patología se debe a una mutación del gen receptor de las LDL encargado de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al tener una cantidad de receptores inferior a la normal, el colesterol LDL aumenta en sangre, favoreciendo el desarrollo de la ateroesclerosis.
“Aunque se trata de una enfermedad bastante común, sólo el 20% de los portadores están correctamente diagnosticados y tratados, por lo que un diagnóstico es esencial para poder prevenir infartos prematuros. Con este objetivo nos hemos reunido representantes de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) para colaborar conjuntamente en una mayor formación e investigación de esta patología”, ha anunciado el Dr. José Ramón González-Juanatey, presidente de la SEC, durante la firma del convenio de colaboración entre ambas entidades.
La HF es de difícil diagnóstico, pero existen factores que pueden indicar la presencia de esta enfermedad, como es un colesterol total mayor de 300mg/dL, antecedentes de hipercolesterolemia en familiares de primer grado o presencia de infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas (antes de los 55 años en varones y antes de los 60 en mujeres). Además, existen otros síntomas relacionados con esta enfermedad como el depósito de colesterol en el ojo (arco corneal) o la aparición en la piel de depósitos de colesterol conocidos como xantomas tendinosos.
En estas situaciones se recomienda realizar un estudio genético para confirmar el diagnóstico clínico. En el caso de confirmar la HF, es muy importante que los familiares del paciente identificado también se realicen un análisis del colesterol para conocer sus cifras y un posterior análisis genético. Está detección de familiares se conoce como cribado en cascada y es una de las intervenciones más rentables en salud.
Tratamientos
El tratamiento recomendado para la HF es el control de los factores de riesgo a través de la corrección del sobrepeso, la supresión de la ingesta de alcohol cuando existe aumento de triglicéridos, la práctica de ejercicio físico y mantener una dieta baja en grasas saturadas. A pesar de estas medidas higiénico-dietéticas, la mayoría de los pacientes con HF necesitan la toma de estatinas potentes para el control del colesterol y si no se consigue el objetivo en la reducción del colesterol-LDL tratamiento combinado con ezetimiba.
“Si la detección y el tratamiento se realizan precozmente se evitará la carga de enfermedad coronaria y las personas con HF pueden tener una esperanza de vida similar a la de la población general. Por esto, desde la Fundación HF se ha instado a las autoridades sanitarias a la realización de una estrategia nacional de detección precoz de la HF”, ha anunciado el Dr. Pedro Mata, presidente de la FHF.
A la firma del acuerdo han asistido: el Dr. José Ramón González-Juanatey y el Dr. Andrés Íñiguez, como presidente y presidente electo de la SEC respectivamente; y el Dr. Pedro Mata, presidente de la FHF.
Buenos días.
Tengo 65 años y desde los 32 que me estoy medicando .
He llegado ha tener340 de colesterol. Hace unos 2 años que no puedo tomar medicamento . He provado varios y soy intolerante a las estatinas.
Que puedo hacer?
Hago dieta ,ejercicio y tomo medicina natural i el colesterol en lugar de bajar sube.
Un saludo
Rosa
Estimada Rosa,
Existen alternativas de tratamiento para las personas que refieren intolerancia a las estatinas. Sin embargo, es importante conocer en primer lugar que molestias ha tenido con las estatinas, qué estatinas a tomado y a qué dosis y cuánto ha sido el máximo de tiempo que ha tomado una de ellas. Cuando hay una clara indicación de tratamiento farmacológico, se puede intentar con otros fármacos que son menos eficaces en reducir el colesterol que las estatinas, como ezetimiba y resinas; o bien, también se puede intentar la toma de alguna estatina en dosis bajas y de forma intermitente.
Una vez que nos responda las preguntas que le formulo, será más fácil aconsejarla.
Un saludo
Dr. Rodrigo Alonso
Unidad de Lípidos, Medicina Interna, Fundación Jiménez Díaz
Fundación Hipercolesterolemia Familiar
Madrid