La bola de cristal genética llega a las manos del paciente

Conocido popularmente por su nombre comercial Lipochip, el microarray desarrollado por el grupo de Pedro Mata, de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, para detectar las variantes genéticas asociadas a este trastorno, es un ejemplo de aplicación tecnológica pionera en la medicina preventiva y personalizada. Otros, por citar dos recientes, son el ideado por Reig Jofré Group y Oryzon Genomics para descartar la presencia de cáncer de endometrio sin necesidad de biopsias, y el de la compañía española Sistemas Genómicos (SG) para identificar enfermedades cardiacas de origen genético. También, aunque en el ámbito de la farmacogenética, está el del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ) que predice la respuesta a quimioterapia en enfermas con cáncer de mama.

La sombra de la secuenciación genómica es alargada y el abaratamiento de las tecnologías (genomas por mil euros y, ahora, incluso por mucho menos) ha hecho posible que los test de riesgo, ideados para detectar la susceptibilidad a una patología, se ofrezcan ahora directamente al consumidor. Es precisamente el término de “consumidor” lo que dispara la pregunta clave: ¿qué impulsa al consumo de este producto? ¿Por qué comprar la secuenciación del propio ADN? Las respuestas son diversas y quizá no excluyentes entre sí: la curiosidad por la propia salud, el miedo y, también, claro, la publicidad.

Sobre estas cuestiones se han detenido en la última reunión de la Sociedad Americana de Genética Humana, celebrada este mes en San Diego. Representantes de las compañías más importantes del sector, 23andme, Navigenics (absorbida por Life Technologies Corp. este verano) y deCODE Genetics (que emplea el banco de muestras de la población islandesa), miran hacia atrás, a sus inicios, y constatan el espectacular impulso que han cobrado estos productos entre la población general, presentados como una especie de bola de cristal genética con la que atisbar el futuro sin necesidad de sangrar. No obstante, hay genetistas que plantean sus dudas sobre la conveniencia de poner estos test directamente en manos de los potenciales pacientes.

Reed E. Pyeritz, del Departamento de Genética en la Universidad de Pensilvania, exponía en un editorial en The New England Journal of Medicine sus dudas sobre cómo abordar en la consulta a los pacientes que solicitaban un test de riesgo genético, y concluía en la necesidad de individualizar el consejo: “Una conversación en la consulta permite identificar qué pacientes no quieren este tipo de información sobre sus riesgos o bien la quieren obtener por otros medios”. No obstante, para Tania Moreno, directora de investigación en la compañía Pathway Genomics, “las preocupaciones sobre los test genéticos son desproporcionadas”. Sin ir más lejos, las reticencias por la pérdida de privacidad de datos es una inquietud que desmiente la gente a diario con el manejo de su intimidad en la comunicación 2.0. Y advierte de que los test genéticos son una realidad a la que los médicos tendrán que adaptarse.

Fuente: Diario Médico