Estudio internacional en la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota

Este estudio de pacientes con Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo) destaca que se necesita un diagnóstico y un tratamiento precoz e intensivo con medicamentos hipolipemiantes para prevenir el desarrollo de la enfermedad cardiovascular prematura. Las disparidades globales en el diagnóstico y tratamiento dan lugar a diferencias en la atención y cuidado de estos pacientes. Por tanto, se requiere una reevaluación crítica de la política y la financiación de la atención médica para mejorar el acceso urgente a los nuevos tratamientos en los pacientes con HFHo.

La HFHo es una forma infrecuente de HF que afecta aproximadamente a una de cada 300.000 personas en la población general. En este estudio internacional se muestran las características clínicas  de 718 pacientes, siendo la mediana de edad del diagnóstico de 12 años. Los niveles de C-LDL sin tratamiento fueron de 570 mg/dL. La mayoría, de los que se tenía información genética eran homocigotos o heterocigotos compuestos portadores de variantes en el receptor LDL (83%).

Respecto al tratamiento, el 92% estaban con estatinas, generalmente de alta intensidad. Ezetimibe fue utilizado por el 72% de los pacientes de países con ingresos elevados y por el 54% en los paises con ingresos más reducidos. Otros nuevos tratamientos como inhibidores de PCSK9, lomitapide y evinacumab se utilizaron con poca frecuencia. El 78% estaba en terapia combinada (generalmente estatina+ezetimibe) y el 42% utilizó 3 o más tipos de fármacos hipolipemiantes. La aféresis de lipoproteínas (LDL-Aféresis) se realizó en el 39% de los pacientes con una mediana de edad de 15 años y con una frecuencia de una vez por semana (25%) o cada dos semanas (54%).

El objetivo en los niveles de C-LDL recomendados por las guías clínicas fue bajo. El 12% de los pacientes alcanzaron un nivel de C-LDL <100 mg/dL o <70 mg/dL si presentaban enfermedad cardiovascular. La reducción de C-LDL fue del 30% en pacientes en monoterapia con estatinas, del 45% con 2 clases de hipolipemiantes y >65% en pacientes que usaron 3 o más fármacos.

Respecto a la presencia de eventos cardiovasculares, la mediana de edad a la que se produjo un evento fue de 31 años. En el momento del diagnóstico de HFHo, el 9% de los pacientes ya habían presentado un infarto de miocardio no mortal o habían recibido una revascularización coronaria. En el 28% de los pacientes que tenían un evento coronario no fatal, se produjo un nuevo evento. Se notificó estenosis supravalvular aórtica en el 29% de los pacientes y se realizó reemplazo de la válvula aórtica en el 7%. La enfermedad arterial periférica estaba presente en el 6% de los pacientes y la enfermedad cerebrovascular en el 3%. Un C-LDL más elevado sin tratamiento se asoció con un mayor riesgo de eventos cardiovasculares.

En el año 2020 también se publicaron las características clínicas de 134 pacientes con HFHo, pertenecientes a la Red Iberoamericana de HF. Y también se identificó que la causa de un deficiente control en los niveles de C-LDL se debe a la falta de nuevas terapias disponibles y a la poca utilización de la LDL-aféresis.

En conclusión, este estudio internacional de pacientes con HFHo destaca que se necesita un diagnóstico y un tratamiento precoz e intensivo con medicamentos hipolipemiantes para prevenir la morbi-mortalidad por enfermedad cardiovascular prematura. Las desigualdades en su diagnóstico y tratamiento dan lugar a diferencias en la atención y cuidado de estos pacientes.

Por tanto, hay que impulsar la utilización de medicamentos innovadores que han demostrado que se pueden controlar los niveles de C-LDL como lomitapide y evinacumab y por tanto disminuir la mortalidad cardiovascular. Sin embargo, estos medicamentos aprobados en Europa no están financiados por el Sistema Nacional de Salud, a diferencia de lo que ocurre en otros países de nuestro entorno. Contribuir a garantizar el acceso a estos fármacos de los pacientes con HFHo debe ser una prioridad de nuestro Sistema Sanitario.

Fuente: Lancet 2022;  Adaptado por la Fundación HF