Resumen del V Simposio de la Red Iberoamericana de HF (RIBHF)

Durante los días 18 y 19 de Octubre de 2017, ha tenido lugar en Buenos Aires –Argentina el V Simposio Internacional de la RIBHF, que ha contado con una importante participación en todos sus espacios científicos y cuyos ponentes han tratado la Hipercolesterolemia Familiar (HF) desde todas sus vertientes que incluyen las características moleculares y clínicas, la detección, así como la valoración cuantitativa del riesgo cardiovascular y el tratamiento en el que se ha destacado el papel de los nuevos fármacos como Lomitapide y especialmente los inhibidores de la PCSK9 en el tratamiento de las HF graves.

Además los países que conforman esta Red: Argentina, Brasil, Chile, Colombia, España, México, Portugal y Uruguay, nos han descrito la situación de la HF en sus diferentes países. Se ha podido observar un interés generalizado en avanzar con la detección de este grupo poblacional, que ha despertad no solo la sensibilidad de los profesionales de la Salud que llenaban el Aula de la Facultad de Bioquímica, lugar, en donde ha tenido lugar este evento, sino también el de las Autoridades sanitarias del país, que han mantenido contactos con la Dra. Laura Schreier, coordinadora del Simposio, y con el Dr. Alfredo Lozada para conocer las conclusiones finales del Simposio. Y analizar la puesta en marcha de un programa de detección en cascada de la HF en el área de Buenos Aires.

El Dr. Pedro Mata, presidente de la RIBHF, manifestó una vez más la importancia de la detección de la HF en Iberoamérica en donde se calcula que hay más de dos millones de personas con HF, y la necesidad de que los gobiernos de salud tomen conciencia de que esta población que nace con un trastorno genético, es la población más vulnerable en un sistema de salud. Por tanto, deben ser diagnosticados precozmente para recibir el tratamiento adecuado, y así evitar la aparición de infartos de miocardio. El Dr. Mata destacó que analizando los datos del Estudio de coste-eficacia de un plan estatal de detección en cascada familiar de la HF en España, desarrollado por la Fundación HF, y extrapolándolo a Latinoamérica se podrían evitar en un periodo de 10 años unos trescientas mil episodios coronarios e infartos de miocardio. Esta acción sería una de las más rentables en salud porque significa que por cada 6 personas adultas con HF detectadas y tratadas, en los próximos 10 años se evitaría un episodio coronario o muerte coronaria. Esta intervención en salud además de salvar un importante número de vidas produciría un importante ahorro sanitario. El objetivo de la red es que a través de los representantes de los diferentes países, se inicien estrategias para hacer realidad el diagnóstico precoz de HF en todos los países de América Latina. También se destacó la importancia de los registros para conocer la realidad de la HF y como sus datos pueden influir en las políticas de salud. En este sentido, se ha desarrollado una ecuación para valorar el riesgo cuantitativo en la HF de desarrollar un nuevo episodio de enfermedad cardiovascular en los próximos 5 años. Esta herramienta sencilla y precisa se puede utilizar por el médico especialista y de primaria, y se ha derivado del registro español SAFEHEART.

En Uruguay, país representado por el Dr. Mario Stoll, se está desarrollando un Programa dentro del Plan Genyco en el que ya tienen estudiado genéticamente, y por tanto están tratando a más del 5% de la población. En Brasil, el Dr. Raul Santos, cardiólogo y la genetista Dra. Cinthia Jannes, también están siguiendo el programa de detección genética “Hipercol Brasil”, que ya cuenta con más de 1.000 casos estudiados genéticamente, iniciado en el área de Sao Paulo, con un seguimiento de un año. Y que lo están haciendo extensivo a otras áreas del país. En Argentina, la Dra. Laura Schreier junto con Dra. Virginia Bañares, genetista, están desarrollando con el Dr. Pablo Corral un estudio piloto en la ciudad del Mar del Plata, en donde se han estudiado 150 casos y se proponen detectar 250 casos más en el 2018. También quieren iniciar un programa piloto similar, dirigido por el Dr. Alfredo Lozada en un área de Buenos Aires con una población de cinco millones de habitantes. En Colombia, representada por los cardiólogos Alonso Merchán y Rafael Campos, se está realizando un programa de detección genética en varias áreas de Bogotá y tratan de establecer un centro coordinador para un mejor control y seguimiento de los casos estudiados. México, representado por la Dra. Alejandra Vázquez, está consiguiendo sensibilizar a las Autoridades sanitarias a través de la Organización de pacientes de HF que se acaba de crear. Chile, con el Dr. Rodrigo Alonso y la Dra. Ada Cuevas siguen buscando apoyos para impulsar un proyecto de detección. Portugal, a través de la Dra. Mafalda Bourbon también sigue avanzando con su Registro, que incluye más de 1.000 casos estudiados genéticamente. También la Dra. Bourbon en su conferencia analizó la genética de la HF y señaló que se han descrito más de 2.000 variantes causantes de mutaciones, principalmente en el receptor LDL. Sin embargo, insistió en la importancia de los estudios genéticos para mejorar la caracterización de las mutaciones, ya que hasta la fecha menos del 60% de las descritas se han considerado patogénicas. Respecto a la genética se destacó que los países que conforman la red comparten numerosas mutaciones debido a que comparten siglos de historia común.

Para finalizar se analizaron las perspectivas futuras de la HF en Iberoamérica. Se destacó que la mayoría de los pacientes no son conscientes de que tienen una HF hasta que es demasiado tarde. Por tanto, se insistió en la importancia de la Red en la concienciación a los pacientes y profesionales sanitarios, así como a los gobiernos de salud de los diferentes países para apoyar la detección precoz y evitar la carga de enfermedad cardiovascular prematura.