Detección de la HF en Atención Primaria

La mayoría de las personas con Hipercolesterolemia Familiar (HF) a pesar de su frecuencia y del elevado riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular no están detectadas ni adecuadamente tratadas. Por tanto, su identificación es un reto de salud pública para reducir el riesgo de eventos cardiovasculares y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Un novedoso estudio en una amplia población de la Comunidad de Madrid ha demostrado como desde la atención primaria se puede realizar el reconocimiento temprano a través de registros médicos computarizados, que analizan los valores de colesterol-LDL.

El estudio coordinado por la Dra. Teresa Gijón del Centro de Salud Universitario Tres Cantos en Madrid y publicado en la revista Atherosclerosis, analizó las historias electrónicas de 156.082 adultos ≥18 años que acudieron a 69 centros de atención primaria (AP) de una gran área sanitaria de la Comunidad de Madrid y que contaban con un perfil lipídico registrado. De estos, 1.600 individuos cumplieron los criterios de presentar un fenotipo de HF. El fenotipo se definió mediante niveles de colesterol-LDL ≥ 240 mg/dl (≥percentil 90 en la muestra del estudio) sin tratamiento o ≥160 mg/dl si tenían tratamiento hipolipemiante, con triglicéridos <200 mg/dl y niveles normales de TSH. El 1 % cumplieron los criterios de fenotipo de HF. Esta prevalencia necesita confirmarse con el posterior diagnóstico genético.

Las mujeres recibieron tratamiento con mayor frecuencia, pero tuvieron menos probabilidades de recibir terapia de alta intensidad o combinada que los hombres. Los niveles de colesterol-LDL fueron más altos en los hombres y la terapia hipolipemiante intensiva redujo las diferencias de género. Este estudio subraya el papel crucial de la AP como un lugar ideal para identificar sistemáticamente a las personas con HF en las historias clínicas electrónicas (HCE) e iniciar intervenciones de manejo adecuadas.

En atención primaria, la identificación de un posible fenotipo clínico de HF generalmente comienza con la detección de niveles muy elevados de colesterol total o colesterol-LDL. Como han demostrado Gijon-Conde y sus colegas, el uso del percentil 90 para los niveles de colesterol-LDL es un método rápido y económico para buscar en las HCE e identificar a personas con sospecha clínica de HF. Este método podría identificar una prevalencia significativa del fenotipo clínico de HF, alcanzando el 1 % en el estudio. La exclusión de personas con niveles elevados de triglicéridos, como refinamiento del cribado inicial, es adecuada para descartar otros trastornos lipídicos, como la hiperlipemia familiar combinada.

Además, existen otros predictores cruciales de HF, como los antecedentes familiares de enfermedad coronaria prematura o de colesterol elevado, pero estos suelen registrarse de forma inconsistente en las HCE. La calidad de los datos registrados es fundamental para el éxito de cualquier estrategia destinada a identificar la HF en la población general. Idealmente, el fenotipo clínico de la HF debería confirmarse genéticamente. En España existe esta posibilidad, ya que la mayoría de las CCAA realizan el diagnóstico genético. El cribado en cascada de familiares de casos índice identificados y confirmados genéticamente es crucial para detectar a otros miembros de la familia a una edad temprana, antes del desarrollo de aterosclerosis coronaria, y se ha demostrado que es altamente rentable para la detección de la HF.

En otros países se han desarrollado algoritmos de búsqueda más elaborados, como FAMCAT en el Reino Unido y FIND FH en EE. UU. utilizando datos completos de la HCE para mejorar la identificación de la HF. Estas herramientas buscan optimizar las métricas clave de rendimiento, en comparación con los métodos tradicionales de búsqueda de casos utilizados en la atención especializada en lípidos, como los criterios de la Red Clínica Holandesa de Lípidos (DLCN) que presentan un menor rendimiento para la detección de HF. Además, cada vez hay más evidencia que numerosos pacientes tratados no presentan los signos físicos clásicos de la HF.

La utilidad de la DLCN se ve limitada por las dificultades para obtener información detallada en la práctica clínica habitual. De hecho, el punto de corte establecido en ≥6 puntos no identificó al 46 % de los sujetos con diagnóstico genético de HF. Se han observado discrepancias significativas entre la puntuación retrospectiva y la puntuación original in situ, tanto en cuanto a la subestimación como a la sobreestimación, lo que sugiere una elevada susceptibilidad a cometer errores y una interpretación subjetiva de los criterios. Dado que la obtención de la DLCN fue difícil incluso en una clínica especializada, la puntuación en una población más amplia de pacientes de atención primaria podría no ser viable.

Dos editoriales en la misma revista destacan la utilidad de este estudio y de las historias clínicas electrónicas ante un problema de salud tan relevante como la HF. Uno de ellos acompaña un algoritmo que presenta una estrategia de detección útil, tanto para informar a los médicos como a las políticas de salud. Y se concluye que, para cerrar estas brechas, se necesitan urgentemente iniciativas, formación profesional y una mejor coordinación entre la atención primaria y la especializada, además de la implicación de los sistemas de salud.

En conclusión, el estudio evidencia que el fenotipo clínico de HF puede identificarse en AP mediante una estrategia de búsqueda sencilla, como un nivel de colesterol-LDL (≥240 mg/dL) sin tratamiento. El requisito fundamental para el éxito de la implementación de esta y otras estrategias es la solidez y precisión de la información de salud registrada en las HCE. El estudio respalda la expansión del cribado basado en HCE y enfatiza el papel fundamental de la AP en la identificación temprana de la HF y en la prevención del riesgo cardiovascular. Por tanto, la AP sirve como una plataforma crucial para la detección temprana de casos, el inicio del tratamiento y la derivación, cuando se requiera, para una evaluación en la atención especializada.

Para cerrar estas brechas, se necesitan urgentemente iniciativas a nivel sanitario, capacitación profesional y una mejor coordinación entre la atención primaria y la especializada. Existe un claro impulso, pero aún queda un largo camino por recorrer, para optimizar el reconocimiento y la gestión de la HF donde más importa: en el primer nivel asistencial de la atención médica.

Fuente: doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2025.120400.  doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2025.120427. doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2025.120454