SAFEHEART, el mayor estudio realizado sobre Hipercolesterolemia Familiar

La HF aparece desde el nacimiento, aunque con frecuencia no se detecta la enfermedad hasta la edad adulta. La HF es una importante causa de discapacidad y muerte prematura si no se diagnóstica y trata precozmente por lo que representa un importante problema de salud pública.

La detección temprana de esta patología es clave para optimizar el tratamiento y, por tanto, prevenir futuros eventos cardiovasculares. De hecho, la HF es la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria e infarto de miocardio, que se manifiesta, en un alto porcentaje de los pacientes, antes de los 60 años de edad.

La esperanza de vida de las personas con HF que no han sido diagnosticadas es de 20 y 30 años menor que la del resto de la población. Esto se traduciría en una pérdida potencial de 2 millones de años de vida en nuestro país.

Hoy se presenta oficialmente el Estudio SAFEHEART. Se trata de un trabajo pionero —el mayor realizado hasta la fecha en el mundo— que integra, por primera vez, el diagnóstico genético y los criterios clínicos, para establecer la detección genética precoz de la HF en cascada familiar.

SAFEHEART es un estudio prospectivo a largo plazo, abierto y multicéntrico, de seguimiento de familias con diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar (HF), que lo coordina la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y se realiza en clínicas de lípidos de 25 hospitales de España. Además, existe un reservorio de muestras biológicas de esta población localizado en el Instituto Catalán de Ciencias Cardiovasculares en Barcelona.

Según explica el Dr. Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y jefe asociado del Servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, nos encontramos ante el estudio más amplio y completo realizado hasta la fecha. “En estos momentos contamos con cerca de 3.500 personas con una edad medía de 45 años (rango de 18 a 79 años de edad) que pertenecen a más de 600 familias de toda España implicadas en este estudio de seguimiento. Esperamos que a finales de este año podamos cerrar el reclutamiento con 3.900 o 4.000 pacientes, el máximo registrado hasta la actualidad en estudios realizados sobre HF”, señala el Dr. Mata.

“Hasta nuestro conocimiento, no existen estudios prospectivos de seguimiento de una cohorte de pacientes con HF con diagnóstico genético que analicen la morbilidad y mortalidad cardiovascular y la mortalidad total. Con el fin de conocer los factores pronósticos y los mecanismos que influyen en el desarrollo de la enfermedad coronaria en la HF se diseñó SAFEHEART, utilizando una aproximación multidisciplinar. Además, es un modelo de investigación translacional ya que integra la investigación básica y clínica con la práctica médica”, subraya el presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar.

Primeros resultados

A pesar de que se estima que los primeros resultados importantes del estudio sobre morbilidad y mortalidad cardiovascular no saldrán a la luz hasta finales de 2013 o principios de 2014, el Dr. Pedro Mata ya ha podido avanzar algunos datos preliminares.

En este sentido, afirma que el riesgo relativo de enfermedad coronaria de los pacientes con HF es 9 veces mayor que el del grupo control. Y el riesgo de mortalidad unas 4 veces mayor en los pacientes con HF.

Por otro lado —explica el Dr. Mata— en un subgrupo de esta población el 94% de los pacientes con HF con una edad media de 45 años, sin evidencia de enfermedad cardiovascular clínica, presentan placas de aterosclerosis Atherosclerosis 2012 (in press).

Iniciativa público-privada

SAFEHEART es el resultado de una investigación público-privada que comenzó en el año 2004, gracias a la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, en colaboración con el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), del Ministerio de Sanidad, con la creación de la Red Temática en Hiperlipemias Genéticas G03/108 (2003-2006), y por el Centro Nacional de Investigación Cardiovascular (CNIC) y varias entidades privadas.

Los objetivos generales de SAFEHEART son:

  • Determinar el riesgo absoluto y relativo de la mortalidad total y cardiovascular en pacientes con HF en tratamiento hipolipemiante
  • Analizar el riesgo relativo de nuevos episodios cardiovasculares no fatales
  • Estudiar el papel de los factores de riesgo cardiovascular clásicos, hábitos dietéticos y variabilidad genética en la evolución de la expresión clínica de la HF
  • Analizar el papel del tipo de mutación en el receptor LDL en el riesgo cardiovascular
  • Estimar a largo plazo la calidad de vida y la seguridad del tratamiento crónico con estatinas en los pacientes con HF.

“En tiempos de crisis hay que priorizar los recursos. Estamos ante un modelo de detección de una patología crónica con elevado riesgo cardiovascular prematuro que supone, además de un ahorro en vidas un ahorro económico y sanitario evidente, ya que se trata de una enfermedad genética que se puede diagnosticar precozmente y tiene tratamiento”, concluye el Dr. Mata. “Este estudio también es un modelo de investigación translacional que integra a la atención primaria y especializada y que con la participación de todas las comunidades autónomas vertebra el sistema nacional de salud” señala  el Dr. Mata.

Últimos avances terapéuticos en HF

La Fundación de Hipercolesterolemia Familiar recomienda que todos los familiares de un sujeto con HF se realicen un análisis de colesterol y conozcan sus cifras, ya que, actualmente, existen fármacos eficaces para reducir el colesterol y prevenir el infarto de miocardio en estos pacientes.