Reunión de la Fundación HF con el Ministerio y Senado

Durante los meses de Junio y Julio de 2025 la Fundación HF se ha reunido con el senador Kilian Sanchez y posteriormente con la ministra de Sanidad Mónica García para informarles sobre la situación de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) en nuestro país y para trasladarles la necesidad del cribado universal de la HF, mediante el cribado neonatal con la medición del colesterol en la prueba del talón. Estas reuniones se unen a las ya mantenidas en las Comunidades de Andalucía y Castilla y León sobre el mencionado cribado neonatal. 

A mediados de mayo, la ministra de Sanidad, Mónica García, en la 78 Asamblea de la Organización Mundial de la Salud (OMS) -en la que se aprobó la resolución sobre enfermedades raras impulsada por España- ponía en valor los pasos concretos dados por España en esta materia, adelantando además que, a partir de 2025 se amplía el cribado neonatal para incluir 23 enfermedades, lo que será un paso crucial en el diagnóstico precoz.

La detección de la HF cumple los criterios establecidos por la OMS para el cribado sistemático de una enfermedad debido a que tiene un diagnóstico y un tratamiento eficaz. Su detección precoz mediante el cribado neonatal sería un cambio de paradigma en el diagnóstico y un modelo de medicina preventiva que mejorará la calidad y esperanza de vida de las familias con HF. Desde hace más de dos años se está realizando un estudio piloto en el hospital Infanta Elena de Huelva que ha recogido datos de 5.000 niños, demostrando la viabilidad del mencionado cribado.

En las mencionadas reuniones mantenidas por la Fundación HF la respuesta a la futura inclusión del cribado neonatal de la HF ha sido positiva y se ve con buenos ojos por su demostrada rentabilidad clínica y económica. La HF es la enfermedad genética más frecuente, caracterizada por un aumento en el colesterol desde el nacimiento y, por tanto, con un elevado riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular prematura.

En España alrededor de 200.000 personas están afectadas por HF, de las que 30.000 son niños. Y solo un 25% están diagnosticadas. Afecta a mujeres y hombres por igual y puede disminuir la esperanza de vida de 20 a 30 años, por lo que es un problema de salud pública. Además, se dispone de un tratamiento eficaz con acceso gratuito para el control del colesterol en esta población.

Cada año nacen en España unos 1.600 niños con HF heterocigota y 1 o 2 con HF homocigota, que merecen la oportunidad de tener una vida sana y que deberían ser detectados mediante el cribado neonatal. Además, la detección neonatal extiende sus beneficios a los familiares afectados, ya que por cada 1.000 niños cribados se detectarían entre 8-10 personas con HF: 4-5 niños y 4-5 padres, pudiéndose trasladar, posteriormente, la detección en cascada a otros familiares. Por tanto, se podrían detectar más de 6.000 personas con HF al año.

En resumen, la detección de la HF en el niño salva vidas y ofrece una oportunidad de tener una vida sana. Es coste-efectiva y se dispone de terapias eficaces. Cada año nacen unos 1.600 niños con HF y su detección también ayudaría a la detección familiar y a la prevención de la enfermedad cardiovascular.

Fuente: Diario Médico. Fundación HF