¿Para cuándo el cribado neonatal de Hipercolesterolemia Familiar?

Con este titular comienza un amplio reportaje de Diario Médico. La detección de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) en el niño salva vidas y ofrece una oportunidad de tener una vida sana. Es coste-efectiva y se dispone de terapias eficaces. Cada año nacen unos 1.600 niños con HF y su detección también ayudaría a la detección familiar y a la prevención de la enfermedad cardiovascular.

A mediados de mayo, la ministra de Sanidad, Mónica García, en la 78 Asamblea de la Organización Mundial de la Salud (OMS) -en la que se aprobó la resolución sobre enfermedades raras impulsada por España- ha ‘sacado pecho’.  La titular de Sanidad ponía en valor los pasos concretos dados por España en esta materia, adelantando además que, a partir de 2025, «ampliamos el cribado neonatal para incluir 23 enfermedades congénitas, lo que será un paso crucial en el diagnóstico precoz».

A pesar de que la futura y posible inclusión de la hipercolesterolemia familiar (HF) en este cribado ‘se ve con buenos ojos’ por su más que demostrada ‘rentabilidad’ clínica y económica, la inclusión de este modelo de medicina preventiva, que podría ser un referente para otros países, no es aún una realidad. La HF es la enfermedad genética más frecuente, caracterizada por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y, por tanto, con un elevado riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular (CV) prematura.

En España alrededor de 200.000 personas están afectadas por HF, de las que 30.000 son niños. Y solo un 25% están diagnosticadas. Afecta a mujeres y hombres por igual y es capaz de disminuir la esperanza de vida de 20 a 30 años, por lo que es un problema de salud pública. Además de disponer de un tratamiento eficaz con acceso gratuito para el control del colesterol, su detección precoz puede llevarse a cabo mediante el cribado neonatal. Se considera enfermedad rara y grave su variante homocigota (niños que nacen con colesteroles cercanos a los 800 mg/dL y que pueden presentar un infarto de miocardio antes de los 10-15 años si no son detectados), y que afecta a unas 150 personas en España.

«Cada año nacen unos 1.600 niños con HF heterocigota y 1 o 2 con HF homocigota, que merecen la oportunidad de tener una vida sana y que deberían ser detectados mediante el cribado neonatal con la medición del colesterol en la prueba del talón» según comenta el Dr. Mata, presidente de la Fundación HF.

Y es que, además, subraya que la detección neonatal extiende sus beneficios a más potenciales afectados, ya que «por cada 1.000 niños cribados se detectarían entre 8-10 personas con HF: 4-5 niños y 4-5 padres, pudiéndose trasladar, posteriormente, la detección en cascada a otros familiares». Además,  la detección de la HF cumple los criterios establecidos por la OMS para el cribado sistemático de una enfermedad y su detección precoz mediante el cribado neonatal sería un cambio de paradigma en el diagnóstico y un modelo de medicina preventiva que mejorará la calidad y esperanza de vida de las familias con HF».

Desde finales de 2022, el equipo del hospital Infanta Elena de Huelva ha recogido datos de 5.000 niños, de los que se han detectado unos 30 con HF y «sobre los que ya se puede realizar prevención y llevar a cabo la cascada inversa; es decir analizar a padres, abuelos y otros familiares para buscar casos de HF no diagnosticada» según comentan los Dres. Elena Bonet y Manuel Romero.

En Andalucía se están dando ya pasos muy sólidos para realizar de manera oficial el mencionado cribado, señala a Diario Médico Ana Mestre, vicepresidenta del Parlamento de Andalucía, que participó en el X Simposio de HF celebrado en abril de 2025 en Madrid. «El Hospital Infanta Elena de Huelva dispone ya de una importante experiencia que posibilita datos fehacientes, lo que hace que la evidencia se imponga. Estoy convencida de que la Administración andaluza va a actuar más pronto que tarde de cara a ese cribado tan necesario y sencillo. En este encuentro, Mestre, en sus dos versiones, como cargo público, pero también como paciente con HF, ha hecho una reflexión. Y de manera muy tajante porque ‘sufre en sus carnes’ los efectos de esta enfermedad. «Estamos avanzando muchísimo en el conocimiento de la HF, en su diagnóstico y tratamiento, así como en el conocimiento de los eventos cardiovasculares que ocurren en nuestro país y en los que existe una base de HF sin diagnosticar».

Iniciativa legislativa popular para regular a nivel nacional el cribado neonatal

“La inequidad autonómica en el número de enfermedades cribadas neonatalmente en España no solo es injusta, es inaceptable”, según asegura Más Visibles, entidad vinculada a la atención a pacientes con enfermedades raras. Entre sus acciones en favor de la ampliación del cribado neonatal en España va a lanzar una Iniciativa Legislativa Popular (ILP), de la que se esperan recoger más de 500.000 firmas. A través de esta iniciativa se pretende la Regulación del Cribado Neonatal Universal y Equitativo en España”, ha asegurado Pedro Lendínez, presidente de la entidad.

Lendínez ha realizado estas manifestaciones en las IV Jornadas de Enfermedades Raras, celebradas el 30 de mayo de 2025 en Jaén, que organiza Más Visibles y que por primera vez han incluido también las jornadas Internacionales de Cribado Neonatal. En ellas, han participado más de 200 personas, con representación institucional nacional y autonómica, de asociaciones de pacientes, expertos clínicos, economistas de la salud, industria y sociedad civil.

Fuente: Diario Médico y Fundación HF