Jornada de pacientes sobre medicina personalizada en la Hipercolesterolemia Familiar

Numerosos pacientes y familiares, así como profesionales sanitarios participaron el pasado mes de junio en la jornada «¿Cuánto sabemos realmente sobre la salud cardiovascular y lo que heredamos? Genética, prevención y nuevos avances en Hipercolesterolemia Familiar», celebrada en el Institut de Recerca Sant Pau de Barcelona. El encuentro reunió a expertos y pacientes para acercar los últimos avances en prevención cardiovascular, medicina personalizada e investigación en Hipercolesterolemia Familiar (HF).

La Fundación Hipercolesterolemia Familiar tuvo una participación destacada a través de la intervención de Raquel Arroyo, quien presentó la labor de la Fundación y el estudio SAFEHEART, una cohorte de referencia internacional que, desde hace más de 20 años, realiza el seguimiento de miles de personas y familias con HF. Gracias a la participación de estas familias, SAFEHEART ha permitido generar un conocimiento único sobre la HF y constituye la base de numerosas investigaciones orientadas a mejorar la prevención y el tratamiento de la HF.

Durante la jornada, el Dr. Daniel Zambón abordó las características clínicas de la HF, la prevención cardiovascular (CV) y el potencial de la inteligencia artificial para mejorar la identificación de las personas con mayor riesgo. Por su parte, la Dra. Teresa Padró presentó los avances del proyecto MedPreHF, coordinado por el Institut de Recerca Sant Pau, que utiliza nuevas tecnologías ómicas y de imagen aplicadas a la cohorte SAFEHEART para comprender por qué algunas personas con HF desarrollan enfermedad CV antes que otras, incluso compartiendo la misma alteración genética. El objetivo es identificar nuevos biomarcadores que permitan predecir el riesgo cardiovascular y avanzar hacia una prevención y un tratamiento más personalizado.

La sesión dedicada a la alimentación y los hábitos de vida saludables despertó un gran interés entre los asistentes, que participaron activamente planteando numerosas preguntas sobre cómo incorporar las recomendaciones nutricionales en el día a día y qué impacto pueden tener en la prevención cardiovascular.

Uno de los momentos más especiales de la jornada fue la mesa de debate, en la que pacientes participantes del SAFEHEART compartieron su experiencia conviviendo con la enfermedad y formando parte del estudio desde hace años. Sus testimonios pusieron de manifiesto el enorme valor que tiene sentirse parte activa de la investigación y comprobar que su participación está contribuyendo a generar conocimiento que beneficiará a las futuras generaciones de personas con HF.

Los pacientes destacaron además, la importancia de asistir a este tipo de encuentros, donde tienen la oportunidad de conocer los avances científicos, resolver dudas con los investigadores y compartir experiencias con otras familias. Asimismo, expresaron su agradecimiento a la Fundación HF por el acompañamiento cercano que reciben, por mantener el contacto continuado con las familias a través de SAFEHEART y por su firme compromiso con la investigación y la mejora de la atención a las personas con HF.

La jornada puso de manifiesto que el futuro de la HF pasa por una medicina más personalizada. El conocimiento generado gracias al seguimiento continuado de las familias participantes en SAFEHEART hace posible el desarrollo de nuevas líneas de investigación, como MedPreHF, con el objetivo de adaptar la prevención CV y el tratamiento a las características de cada paciente.

Fuente: Fundación Hipercolesterolemia Familiar