Hipercolesterolemia Familiar, un modelo de medicina predictiva
La utilidad clínica de los tests genéticos debería tener en cuenta los efectos sobre el diagnóstico, las implicaciones pronosticas, los beneficios en salud para los pacientes y sus familiares así como el impacto económico en los sistemas de salud. El diagnóstico de un trastorno genético a menudo proporciona información relevante a los miembros de la familia, sirve de ayuda para ajustar el tratamiento y puede conducir al desarrollo específico de nuevos fármacos.
Ante una enfermedad genética, el diagnóstico debe ser genético. La HF es un modelo de medicina traslacional en la que el uso de los test genéticos ayudará a una medicina predictiva y preventiva y será útil para los pacientes, las familias y la sociedad en general.
La HF es el trastorno genético más común en el humano y la causa genética más frecuente de patología coronaria (EC) prematura por exposición de niveles elevados de colesterolLDL. Se produce principalmente por mutaciones en el gen del receptor LDL y se transmite a la mitad de la descendencia, acelerando la EC de una a cuatro décadas, lo que reduce la esperanza de vida. Es un problema de salud pública y su abordaje es obligatorio. Pero la gran mayoría de los pacientes continúan sin diagnosticar ni tratar, lo que crea una barrera para una prevención eficaz de la EC prematura. Además, su conocimiento es pobre, no solo en la población general sino también entre los médicos, y no se reconoce tanto en los laboratorios como en la práctica clínica.
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