Ángeles García Repetto

37 años
Las Palmas

Ángeles es un caso de Hipercolesterolemia Familiar verdaderamente singular, porque descubrió que la tenía por un hijo suyo, cuando tuvo gemelos y uno de ellos presentó a los 14 meses xantomas, manchas de color anaranjado, que se descubrió que eran debidas a un colesterol de 1.100 mg/dl. Les hicieron la detección genética a los dos padres y, efectivamente, su marido, que siempre había tenido colesterol, era portador de HF, pero lo que resultaba más curioso era que ella, que nunca había tenido colesterol alto, también lo era. En la familia de Ángeles sí tienen hipercolesterolemia dos hermanas mayores y su padre, que presentó un infarto de miocardio a los 50 años. Pero ella nunca había presentado cifras de colesterol elevado.

Para mayor casualidad, tanto Ángeles como su marido tienen la misma mutación, y eso que, siendo ambos de Las Palmas, no son familia y proceden de distintos municipios. El resultado es que uno de sus gemelos tiene Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, la más grave, aquélla en la que se hereda la mutación de ambos padres. Del otro gemelo, que tiene el colesterol normal, están pendientes del resultado del análisis genético.

Por qué motivos una persona con la mutación de HF, como Ángeles, no desarrolla altos índices de colesterol es algo que no se sabe, pero puede ocurrir que haya más casos como el suyo: personas que, sin tener el colesterol elevado, transmitan a sus hijos la HF, y que esos hijos sí que tengan índices elevados de colesterol. Los médicos le dicen que, probablemente, con la menopausia se le disparen los índices de colesterol. Mientras tanto, lleva una vida completamente normal. No hace deporte, porque el cuidado de los niños le parece suficiente ejercicio, nunca ha llevado alimentación muy grasa, y ahora la lleva menos todavía. Y cuida de sus niños, de los que está especialmente orgullosa. El niño con HF, de cuatro años, “tiene superasumido” cuál debe ser su alimentación, y dice: “Eso no lo puedo comer yo, eso es comida basura”. De lo que se queja es de la falta de tecnología para tratarlo y así evitar una enfermedad cardiovascular en su hijo.